773555005: Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia

\hallazgo en el sistema tegumentario\Subcutaneous tissue finding (finding)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia

\enfermedad\enfermedad genética\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\trastorno degenerativo\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno hereditario del tejido conjuntivo\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of connective tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of subcutaneous tissue (disorder)\trastorno de la grasa subcutánea\lipodistrofia\lipodistrofia genética\síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517931000209115 síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517951000209114 síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724071018 Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724072013 Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724073015 Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724074014 Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517941000209112 Un trastorno neurodegenerativo raro, de causa genética, caracterizado por regresión psicomotriz y cognitiva progresiva (que se manifiesta con ataxia de la marcha, espasticidad, pérdida del lenguaje, discapacidad intelectual, signos piramidales y extrapiramidales y a menudo, desarrollo de tetraplejía o tetraparesia) asociados con grados variables de lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e hipertrofia muscular. También se puede asociar con hiperactividad, temblor y desarrollo de convulsiones. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen BSCL en el cromosoma 11q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724077019 A rare genetic neurodegenerative disorder characterized by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724078012 A rare genetic neurodegenerative disorder characterised by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridaemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405298015 A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterized by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405299011 A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterised by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridaemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	morfología asociada	degeneración	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	sitio del hallazgo	tejido adiposo subcutáneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es un[a]	neuropatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es un[a]	lipodistrofia genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	morfología asociada	anormalidad degenerativa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517931000209115	síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517951000209114	síndrome neurodegenerativo severo con lipodistrofia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724071018	Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724072013	Severe neurodegenerative syndrome due to BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724073015	Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724074014	Severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517941000209112	Un trastorno neurodegenerativo raro, de causa genética, caracterizado por regresión psicomotriz y cognitiva progresiva (que se manifiesta con ataxia de la marcha, espasticidad, pérdida del lenguaje, discapacidad intelectual, signos piramidales y extrapiramidales y a menudo, desarrollo de tetraplejía o tetraparesia) asociados con grados variables de lipodistrofia, hepatomegalia, hipertrigliceridemia e hipertrofia muscular. También se puede asociar con hiperactividad, temblor y desarrollo de convulsiones. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen BSCL en el cromosoma 11q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724077019	A rare genetic neurodegenerative disorder characterized by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724078012	A rare genetic neurodegenerative disorder characterised by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridaemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the BSCL2 gene on chromosome 11q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405298015	A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterized by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405299011	A rare, genetic, neurodegenerative disorder characterised by progressive psychomotor and cognitive regression (manifesting with gait ataxia, spasticity, loss of language, mild to severe intellectual disability, pyramidal and extrapyramidal signs and, frequently, development of tetraplegia or tetraparesis) associated with variable degrees of lipodystrophy, hepatomegaly, hypertriglyceridaemia and muscular hypertrophy. Hyperactivity, tremor and development of seizures may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)