773556006: Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517801000209117 síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517811000209119 síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724079016 Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724080018 Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517821000209114 Un síndrome raro, de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo leve a severo, hipotonía leve, cúbitos cortos, hirsutismo de cara y extremidades, escoliosis mínima y dismorfismo facial, en especial frente ancha y alta, sinofris, hipertelorismo, hipoplasia malar, nariz ancha con alas gruesas, orejas pequeñas de implantación baja, filtrum largo, labio superior delgado y bermellón de labio inferior evertido. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724081019 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of mild to severe global development delay, severe intellectual disability, mild hypotonia, a short ulna, hirsutism of the face and extremities, minimal scoliosis, and facial dysmorphism, notably a tall broad forehead, synophrys, hypertelorism, malar hypoplasia, broad nose with thick alae nasi, low-set, small ears, long philtrum, thin upper lip and everted lower lip vermilion. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405300015 Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe global development delay, severe intellectual disability, mild hypotonia, a short ulna, hirsutism of the face and extremities, minimal scoliosis, and facial dysmorphism, notably a tall broad forehead, synophrys, hypertelorism, malar hypoplasia, broad nose with thick alae nasi, low-set, small ears, long philtrum, thin upper lip and everted lower lip vermilion. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405301016 Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mild to severe global development delay, severe intellectual disability, mild hypotonia, a short ulna, hirsutism of the face and extremities, minimal scoliosis, and facial dysmorphism, notably a tall broad forehead, synophrys, hypertelorism, malar hypoplasia, broad nose with thick alae nasi, low-set, small ears, long philtrum, thin upper lip and everted lower lip vermilion. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	Bone structure of ulna	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	hipoplasia congénita del cúbito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	retraso global del desarrollo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517801000209117	síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517811000209119	síndrome de cúbitos cortos, dismorfismo, hipotonía y discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724079016	Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724080018	Short ulna, dysmorphism, hypotonia, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517821000209114	Un síndrome raro, de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos, de causa genética, caracterizado por retraso generalizado del desarrollo leve a severo, hipotonía leve, cúbitos cortos, hirsutismo de cara y extremidades, escoliosis mínima y dismorfismo facial, en especial frente ancha y alta, sinofris, hipertelorismo, hipoplasia malar, nariz ancha con alas gruesas, orejas pequeñas de implantación baja, filtrum largo, labio superior delgado y bermellón de labio inferior evertido.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724081019	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of mild to severe global development delay, severe intellectual disability, mild hypotonia, a short ulna, hirsutism of the face and extremities, minimal scoliosis, and facial dysmorphism, notably a tall broad forehead, synophrys, hypertelorism, malar hypoplasia, broad nose with thick alae nasi, low-set, small ears, long philtrum, thin upper lip and everted lower lip vermilion.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405300015	Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by mild to severe global development delay, severe intellectual disability, mild hypotonia, a short ulna, hirsutism of the face and extremities, minimal scoliosis, and facial dysmorphism, notably a tall broad forehead, synophrys, hypertelorism, malar hypoplasia, broad nose with thick alae nasi, low-set, small ears, long philtrum, thin upper lip and everted lower lip vermilion.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405301016	Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by mild to severe global development delay, severe intellectual disability, mild hypotonia, a short ulna, hirsutism of the face and extremities, minimal scoliosis, and facial dysmorphism, notably a tall broad forehead, synophrys, hypertelorism, malar hypoplasia, broad nose with thick alae nasi, low-set, small ears, long philtrum, thin upper lip and everted lower lip vermilion.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)