773581009: Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1131531000209119 síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131541000209111 síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724281013 Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724282018 Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434331000209111 Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada, retraso del desarrollo (con mayor afectación del desarrollo del habla y el lenguaje) y dismorfia facial que incluye típicamente cejas pobladas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pestañas largas, ptosis, orejas simples de implantación baja, punta de la nariz bulbosa, filtro plano, boca ancha con comisuras inclinadas hacia abajo y labio superior delgado, y diastema dental. El cuadro puede asociarse también con hipotonía infantil, convulsiones, criptorquidia y anomalías congénitas, como defectos cardíacos, cerebrales u oculares. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724032016 A rare genetic syndromic intellectual disability syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability, developmental delay (with speech and language development more severely affected) and facial dysmorphism which typically includes full, arched eyebrows, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, long eyelashes, ptosis, low-set, simple ears, bulbous nasal tip, flat philtrum, wide mouth with downturned corners and thin upper lip and diastema of the teeth. Association with infantile hypotonia, seizures, cryptorchidism in males and congenital abnormalities, including cardiac, cerebral or ocular defects, may be observed. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405310012 A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by mild to moderate intellectual disability, developmental delay (with speech and language development more severely affected). Association with infantile hypotonia, seizures, cryptorchidism in males and congenital abnormalities, including cardiac, cerebral or ocular defects, may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405311011 A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by mild to moderate intellectual disability, developmental delay (with speech and language development more severely affected). Association with infantile hypotonia, seizures, cryptorchidism in males and congenital abnormalities, including cardiac, cerebral or ocular defects, may be observed. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131531000209119	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131541000209111	síndrome de discapacidad intelectual, dismorfia craneofacial, criptorquidia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724281013	Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724282018	Intellectual disability, craniofacial dysmorphism, cryptorchidism syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1434331000209111	Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual, caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada, retraso del desarrollo (con mayor afectación del desarrollo del habla y el lenguaje) y dismorfia facial que incluye típicamente cejas pobladas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, pestañas largas, ptosis, orejas simples de implantación baja, punta de la nariz bulbosa, filtro plano, boca ancha con comisuras inclinadas hacia abajo y labio superior delgado, y diastema dental. El cuadro puede asociarse también con hipotonía infantil, convulsiones, criptorquidia y anomalías congénitas, como defectos cardíacos, cerebrales u oculares.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724032016	A rare genetic syndromic intellectual disability syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability, developmental delay (with speech and language development more severely affected) and facial dysmorphism which typically includes full, arched eyebrows, hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, long eyelashes, ptosis, low-set, simple ears, bulbous nasal tip, flat philtrum, wide mouth with downturned corners and thin upper lip and diastema of the teeth. Association with infantile hypotonia, seizures, cryptorchidism in males and congenital abnormalities, including cardiac, cerebral or ocular defects, may be observed.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405310012	A rare genetic syndromic intellectual disability characterized by mild to moderate intellectual disability, developmental delay (with speech and language development more severely affected). Association with infantile hypotonia, seizures, cryptorchidism in males and congenital abnormalities, including cardiac, cerebral or ocular defects, may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405311011	A rare genetic syndromic intellectual disability characterised by mild to moderate intellectual disability, developmental delay (with speech and language development more severely affected). Association with infantile hypotonia, seizures, cryptorchidism in males and congenital abnormalities, including cardiac, cerebral or ocular defects, may be observed.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)