Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1130931000209119 | síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1130941000209111 | síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3724288019 | Aphonia, hearing loss, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3724289010 | Aphonia, deafness, retinal dystrophy, duplicated halluces, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3724290018 | Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3724291019 | Aphonia, deafness, retinal dystrophy, bifid halluces, intellectual disability syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1104951000209110 | Un síndrome raro, de causa genética, de anomalías congénitas múltiples/dismorfismo, caracterizado por discapacidad intelectual moderada a severa, afonía congénita, hipoacusia, atrofia óptica, distrofia de retina, pulgares anchos y duplicación de primeros dedos de los pies. También se asocian dismorfismo facial (incluyendo cejas gruesas, ptosis, fisuras palpebrales largas con inclinación antimongoloide, microstomía, orejas de implantación baja y rotadas hacia atrás) y anomalías genitales. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3724034015 | A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of moderate to severe intellectual disability, congenital aphonia, hearing loss, optic atrophy, retinal dystrophy, broad thumbs and duplicated halluces. Facial dysmorphism (including thick eyebrows, ptosis, long, downslanting palpebral fissures, microstomia, low-set, posteriorly rotated ears) and genital abnormalities are also associated. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405314015 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by moderate to severe intellectual disability, congenital aphonia, hearing loss, optic atrophy, retinal dystrophy, broad thumbs and duplicated halluces. Facial dysmorphism (including thick eyebrows, ptosis, long, downslanting palpebral fissures, microstomia, low-set, posteriorly rotated ears) and genital abnormalities are also associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405315019 | A rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by moderate to severe intellectual disability, congenital aphonia, hearing loss, optic atrophy, retinal dystrophy, broad thumbs and duplicated halluces. Facial dysmorphism (including thick eyebrows, ptosis, long, downslanting palpebral fissures, microstomia, low-set, posteriorly rotated ears) and genital abnormalities are also associated. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | trastorno auditivo congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura del dedo gordo (estructura corporal) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | Hearing loss (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | morfología asociada | Bilobed structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | Aphonia (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Structure of auditory system (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | Hereditary retinal dystrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del sistema auditivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | perodactilia del dedo gordo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | Hearing, function (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | hallazgo relacionado con la comunicación, el habla y el lenguaje (hallazgo) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | capacidad de realizar funciones relacionadas con la comunicación | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR