773625007: Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517771000209119 síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517781000209116 síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724864012 SOFT syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724865013 Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724866014 Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724867017 SOFT (short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517791000209118 Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura prenatal y posnatal severa, dismorfismo facial (incluyendo dolicocefalia, cara larga triangular, frente alta, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz prominente, filtrum largo, orejas pequeñas), pelo corto, escaso de comienzo temprano o pospuberal y uñas de las manos hipoplásicas. También se asocian manos pequeñas con dedos cónicos, braquidactilia y clinodactilia de quinto dedo de la mano, así como voz aguda. Algunas evidencias indican que la enfermedad podría ser causada por una mutación homocigota en el gen POC1A en el cromosoma 3p21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724868010 A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of severe pre and post-natal short stature, facial dysmorphism (including dolicocephaly, long triangular face, tall forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose, long philtrum, small ears) early-onset or postpubertal sparse, short hair and hypoplastic fingernails. Small hands with tapering fingers, brachydactyly and fifth-finger clinodactyly as well as a high-pitched voice are also associated. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the POC1A gene on chromosome 3p21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405330011 A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by severe pre- and post-natal short stature, facial dysmorphism (including dolicocephaly, long triangular face, tall forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose, long philtrum, small ears), early-onset or postpubertal sparse, short hair and hypoplastic fingernails. Small hands with tapering fingers, brachydactyly and fifth-finger clinodactyly, as well as a high-pitched voice are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405331010 A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by severe pre- and post-natal short stature, facial dysmorphism (including dolicocephaly, long triangular face, tall forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose, long philtrum, small ears), early-onset or postpubertal sparse, short hair and hypoplastic fingernails. Small hands with tapering fingers, brachydactyly and fifth-finger clinodactyly, as well as a high-pitched voice are also associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	Congenital anomaly of nail	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	sitio del hallazgo	Hair structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	Congenital hypotrichia (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	sitio del hallazgo	Skin structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	Disorder of nail (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	Genetic disorder of nail (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	lesión de la piel	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es un[a]	displasia congénita de extremidad (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517771000209119	síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517781000209116	síndrome de baja estatura onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724864012	SOFT syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724865013	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724866014	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724867017	SOFT (short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, hypotrichosis) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517791000209118	Una displasia ósea primaria rara, de causa genética, caracterizada por baja estatura prenatal y posnatal severa, dismorfismo facial (incluyendo dolicocefalia, cara larga triangular, frente alta, fisuras palpebrales con inclinación antimongoloide, nariz prominente, filtrum largo, orejas pequeñas), pelo corto, escaso de comienzo temprano o pospuberal y uñas de las manos hipoplásicas. También se asocian manos pequeñas con dedos cónicos, braquidactilia y clinodactilia de quinto dedo de la mano, así como voz aguda. Algunas evidencias indican que la enfermedad podría ser causada por una mutación homocigota en el gen POC1A en el cromosoma 3p21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724868010	A rare genetic primary bone dysplasia disorder with characteristics of severe pre and post-natal short stature, facial dysmorphism (including dolicocephaly, long triangular face, tall forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose, long philtrum, small ears) early-onset or postpubertal sparse, short hair and hypoplastic fingernails. Small hands with tapering fingers, brachydactyly and fifth-finger clinodactyly as well as a high-pitched voice are also associated. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the POC1A gene on chromosome 3p21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405330011	A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterized by severe pre- and post-natal short stature, facial dysmorphism (including dolicocephaly, long triangular face, tall forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose, long philtrum, small ears), early-onset or postpubertal sparse, short hair and hypoplastic fingernails. Small hands with tapering fingers, brachydactyly and fifth-finger clinodactyly, as well as a high-pitched voice are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405331010	A rare, genetic, primary bone dysplasia disorder characterised by severe pre- and post-natal short stature, facial dysmorphism (including dolicocephaly, long triangular face, tall forehead, down-slanting palpebral fissures, prominent nose, long philtrum, small ears), early-onset or postpubertal sparse, short hair and hypoplastic fingernails. Small hands with tapering fingers, brachydactyly and fifth-finger clinodactyly, as well as a high-pitched voice are also associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)