773628009: Frontonasal dysplasia, severe microphthalmia, severe facial clefting syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\paladar - hallazgo\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\hallazgo relacionado con el globo ocular (hallazgo)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)

\enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of eye region (disorder)\Disorder of eye\anomalía ocular\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of palate (disorder)\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del aparato visual\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita de ojo\Microphthalmos\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1150561000209116 síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1150571000209110 síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724878013 Frontonasal dysplasia type 3 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724879017 ALX1-related frontonasal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724880019 Frontonasal dysplasia, severe microphthalmia, severe facial clefting syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724881015 ALX1 (aristaless-like homeobox 1) related frontonasal dysplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724882010 Frontonasal dysplasia, severe microphthalmia, severe facial clefting syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150581000209113 Un síndrome de malformaciones orofaciales raro, de causa genética, caracterizado por displasia frontonasal severa con fisura de paladar completa, fisura facial, microftalmía extrema e hipertelorismo. Frecuentemente se asocia con colobomas de párpados, pestañas/cejas ralas o ausentes, puente nasal ancho con alas nasales hipoplásicas, orejas de implantación baja con rotación posterior y apéndice caudal en la región sacra. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen ALX1 en el cromosoma 12q21. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3724883017 A rare genetic orofacial clefting malformation syndrome with characteristics of severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphthalmia and hypertelorism. Frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ALX1 gene on chromosome 12q21. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405336017 Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome is a rare, genetic, orofacial clefting malformation syndrome characterized by severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphthalmia and hypertelorism, frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405337014 Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome is a rare, genetic, orofacial clefting malformation syndrome characterised by severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphthalmia and hypertelorism, frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	fisura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	Microphthalmos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura palatina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	Frontonasal dysplasia sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	morfología asociada	Developmental failure of fusion (morphologic abnormality)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de la cabeza	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3

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Active

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conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1150561000209116	síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150571000209110	síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724878013	Frontonasal dysplasia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724879017	ALX1-related frontonasal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724880019	Frontonasal dysplasia, severe microphthalmia, severe facial clefting syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724881015	ALX1 (aristaless-like homeobox 1) related frontonasal dysplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3724882010	Frontonasal dysplasia, severe microphthalmia, severe facial clefting syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150581000209113	Un síndrome de malformaciones orofaciales raro, de causa genética, caracterizado por displasia frontonasal severa con fisura de paladar completa, fisura facial, microftalmía extrema e hipertelorismo. Frecuentemente se asocia con colobomas de párpados, pestañas/cejas ralas o ausentes, puente nasal ancho con alas nasales hipoplásicas, orejas de implantación baja con rotación posterior y apéndice caudal en la región sacra. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen ALX1 en el cromosoma 12q21.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3724883017	A rare genetic orofacial clefting malformation syndrome with characteristics of severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphthalmia and hypertelorism. Frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the ALX1 gene on chromosome 12q21.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405336017	Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome is a rare, genetic, orofacial clefting malformation syndrome characterized by severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphthalmia and hypertelorism, frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405337014	Frontonasal dysplasia-severe microphthalmia-severe facial clefting syndrome is a rare, genetic, orofacial clefting malformation syndrome characterised by severe frontonasal dysplasia with complete cleft palate, facial cleft, extreme microphthalmia and hypertelorism, frequently associated with eyelid colobomata, sparse or absent eyelashes/eyebrows, wide nasal bridge with hypoplastic alae nasi, low-set, posteriorly rotated ears and caudal appendage in the sacral region.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)