773645004: Familial infantile gigantism (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)

\hallazgo en la medición corporal\hallazgo en la altura/crecimiento\hallazgo general relacionado con la talla (hallazgo)\trastorno de la estatura\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)

\hallazgo relacionado con el desarrollo fisiológico general\trastorno de la estatura\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)

\hallazgo funcional\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)

\hallazgo relacionado con el sistema endocrino\producción hormonal aumentada\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\complicación del sistema nervioso central\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\Hyperpituitarism\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\gigantismo infantil familiar (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno de la estatura\gigantismo\gigantismo hipersomatotrófico\gigantismo infantil familiar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1120761000209110 gigantismo infantil familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1120771000209116 gigantismo infantil familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725352019 Hereditary infantile gigantism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725353012 Familial infantile gigantism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725354018 Familial infantile gigantism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725356016 Infantile gigantism due to pituitary hyperplasia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150421000209110 Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por comienzo temprano (antes de los cinco años de edad) de aceleración excesiva del crecimiento lineal y del tamaño corporal debida a adenomas hipofisarios mixtos secretantes de hormona del crecimiento y de prolactina y/o hiperplasia hipofisaria de celularidad mixta. Los pacientes presentan gigantismo y pueden asociarse características acromegálicas (por ejemplo, rasgos faciales toscos, abombamiento frontal, prognatismo, aumento de los espacios interdentales), así como aumento de tamaño acentuado de manos y pies, tumefacción de partes blandas, aumento del apetito y acantosis nigricans. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725357013 A rare genetic endocrine disease with characteristics of early-onset (before the age of five years old) excessive acceleration of linear growth and body size due to pituitary mixed growth hormone and prolactin secreting adenomas and/or mixed-cell pituitary hyperplasia. Patients present gigantism and may associate acromegalic features (for example coarse facial features, frontal bossing, prognathism, increased interdental space) as well as marked enlargement of hands and feet, soft tissue swelling, appetite increase and acanthosis nigricans. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405348019 A rare, genetic pituitary disease characterized by infantile-onset, rapid and excessive acceleration of linear growth and body size due to mixed growth hormone (GH)- and prolactin-secreting adenomas and/or pituitary hyperplasia. Patients present with gigantism and may have associated acromegalic features (e.g. coarse facial features, frontal bossing, prognathism, increased interdental space) as well as marked enlargement of hands and feet, soft tissue swelling, increased appetite and acanthosis nigricans. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405349010 A rare, genetic pituitary disease characterised by infantile-onset, rapid and excessive acceleration of linear growth and body size due to mixed growth hormone (GH)- and prolactin-secreting adenomas and/or pituitary hyperplasia. Patients present with gigantism and may have associated acromegalic features (e.g. coarse facial features, frontal bossing, prognathism, increased interdental space) as well as marked enlargement of hands and feet, soft tissue swelling, increased appetite and acanthosis nigricans. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
gigantismo infantil familiar (trastorno)	tiene interpretación	Increased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gigantismo infantil familiar (trastorno)	interpreta	Hormone production, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	gigantismo hipersomatotrófico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno)	Due to	secreción hormonal aumentada	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of pars distalis of pituitary (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gigantismo infantil familiar (trastorno)	morfología asociada	Growth acceleration (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gigantismo infantil familiar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
gigantismo infantil familiar (trastorno)	Due to	Overproduction of growth hormone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
gigantismo infantil familiar (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
gigantismo infantil familiar (trastorno)	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
gigantismo infantil familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
acrogigantismo ligado al cromosoma X debido a microduplicación de Xq26	es un[a]	True	gigantismo infantil familiar (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1120761000209110	gigantismo infantil familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1120771000209116	gigantismo infantil familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725352019	Hereditary infantile gigantism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725353012	Familial infantile gigantism (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725354018	Familial infantile gigantism	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725356016	Infantile gigantism due to pituitary hyperplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1150421000209110	Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por comienzo temprano (antes de los cinco años de edad) de aceleración excesiva del crecimiento lineal y del tamaño corporal debida a adenomas hipofisarios mixtos secretantes de hormona del crecimiento y de prolactina y/o hiperplasia hipofisaria de celularidad mixta. Los pacientes presentan gigantismo y pueden asociarse características acromegálicas (por ejemplo, rasgos faciales toscos, abombamiento frontal, prognatismo, aumento de los espacios interdentales), así como aumento de tamaño acentuado de manos y pies, tumefacción de partes blandas, aumento del apetito y acantosis nigricans.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725357013	A rare genetic endocrine disease with characteristics of early-onset (before the age of five years old) excessive acceleration of linear growth and body size due to pituitary mixed growth hormone and prolactin secreting adenomas and/or mixed-cell pituitary hyperplasia. Patients present gigantism and may associate acromegalic features (for example coarse facial features, frontal bossing, prognathism, increased interdental space) as well as marked enlargement of hands and feet, soft tissue swelling, appetite increase and acanthosis nigricans.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405348019	A rare, genetic pituitary disease characterized by infantile-onset, rapid and excessive acceleration of linear growth and body size due to mixed growth hormone (GH)- and prolactin-secreting adenomas and/or pituitary hyperplasia. Patients present with gigantism and may have associated acromegalic features (e.g. coarse facial features, frontal bossing, prognathism, increased interdental space) as well as marked enlargement of hands and feet, soft tissue swelling, increased appetite and acanthosis nigricans.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405349010	A rare, genetic pituitary disease characterised by infantile-onset, rapid and excessive acceleration of linear growth and body size due to mixed growth hormone (GH)- and prolactin-secreting adenomas and/or pituitary hyperplasia. Patients present with gigantism and may have associated acromegalic features (e.g. coarse facial features, frontal bossing, prognathism, increased interdental space) as well as marked enlargement of hands and feet, soft tissue swelling, increased appetite and acanthosis nigricans.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)