773647007: Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\Hereditary nephritis (disorder)\síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)

\Protein-losing nephropathy (disorder)\Nephrotic syndrome (disorder)\síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo relacionado con la audición\trastorno de la audición\Hearing loss (disorder)\...

\pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)\síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)

\Sensorineural hearing loss\síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1499081000209116 síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1499091000209118 síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1499101000209111 síndrome nefrótico, pérdida auditiva, síndrome de epidermólisis ampollosa pretibial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725375014 Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725376010 Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725377018 Nephrotic syndrome, hearing loss, pretibial epidermolysis bullosa syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1499111000209114 Enfermedad renal genética infrecuente caracterizada por nefritis hereditaria que causa síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociada con hipoacusia neurosensorial, así como ampollamiento de la piel de la región pretibial y posterior atrofia. Otras manifestaciones que se han informado incluyen estenosis bilateral de los conductos lagrimales, distrofia de dientes y uñas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal, y anemia por talasemia beta menor. La evidencia muestra que el síndrome es causado por una mutación en el gen CD151. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725378011 A rare genetic renal disease characterized by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anemia due to beta-thalassemia minor. There is evidence this syndrome is caused by mutation in the CD151 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725379015 A rare genetic renal disease characterised by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anaemia due to beta-thalassaemia minor. There is evidence this syndrome is caused by mutation in the CD151 gene. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405352019 A rare, genetic, renal disease characterized by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anemia due to beta-thalassemia minor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405353012 A rare, genetic, renal disease characterised by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anaemia due to beta-thalassaemia minor. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	pérdida de la audición asociada a síndrome (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	Nephrotic syndrome (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del glomérulo del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephritis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	morfología asociada	inflamación crónica	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	Sensorineural hearing loss	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	interpreta	Albumin measurement	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	interpreta	Measurement of protein in urine (procedure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es un[a]	trastorno del oído	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	morfología asociada	Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1499081000209116	síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1499091000209118	síndrome nefrótico, sordera, síndrome de epidermólisis bullosa pretibial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1499101000209111	síndrome nefrótico, pérdida auditiva, síndrome de epidermólisis ampollosa pretibial	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725375014	Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725376010	Nephrotic syndrome, deafness, pretibial epidermolysis bullosa syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725377018	Nephrotic syndrome, hearing loss, pretibial epidermolysis bullosa syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1499111000209114	Enfermedad renal genética infrecuente caracterizada por nefritis hereditaria que causa síndrome nefrótico e insuficiencia renal terminal asociada con hipoacusia neurosensorial, así como ampollamiento de la piel de la región pretibial y posterior atrofia. Otras manifestaciones que se han informado incluyen estenosis bilateral de los conductos lagrimales, distrofia de dientes y uñas, costillas cervicales bilaterales, riñón unilateral, agenesia vaginal distal, y anemia por talasemia beta menor. La evidencia muestra que el síndrome es causado por una mutación en el gen CD151.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725378011	A rare genetic renal disease characterized by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anemia due to beta-thalassemia minor. There is evidence this syndrome is caused by mutation in the CD151 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725379015	A rare genetic renal disease characterised by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anaemia due to beta-thalassaemia minor. There is evidence this syndrome is caused by mutation in the CD151 gene.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405352019	A rare, genetic, renal disease characterized by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anemia due to beta-thalassemia minor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405353012	A rare, genetic, renal disease characterised by hereditary nephritis leading to nephrotic syndrome and end-stage renal failure associated with sensorineural hearing loss and pretibial skin blistering followed by atrophy. Other reported manifestations include bilateral lacrimal duct stenosis, dystrophic teeth and nails, bilateral cervical ribs, unilateral kidney, distal vaginal agenesis and anaemia due to beta-thalassaemia minor.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)