77365006: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa

\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de las pirimidinas\deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\enzimopatía\deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de las pirimidinas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1032486018	deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032487010	deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032488017	deficiencia de dihidrotimina deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032489013	sensibilidad a la toxicidad por fluorouracilo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032490016	timina - uriciluria hereditaria	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032491017	pirimidinemia familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032492012	deficiencia de DPD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1032493019	deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP^+^) (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
128409017	Dihydrouracil dehydrogenase (NADP^+^) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128410010	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128411014	Dihydrothymine dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128412019	Sensitivity to fluorouracil toxicity	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128413012	Hereditary thymine-uraciluria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128414018	Familial pyrimidinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
128415017	DPD deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2591284014	deficiencia de dihidrouracilo deshidrogenasa (NADP^+^)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2769661000209113	deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2974025014	Dihydrouracil dehydrogenase (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate ^+^) deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2974381011	Dihydrouracil dehydrogenase (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate ^+^) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964974019	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964975018	DPD - dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503535019	Dihydrouracil dehydrogenase (NADP) deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
503536018	Familial pyrimidinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
818187019	Dihydrouracil dehydrogenase (NADP^+^) deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2782531000209110	Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las pirimidinas caracterizado por un fenotipo variable que va desde la ausencia de síntomas hasta la afectación neurológica grave con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis epilépticas. Otros posibles signos y síntomas incluyen hipotonía, microcefalia, anomalías oculares (como microftalmía, nistagmo y estrabismo) y conducta autista, entre otros. El análisis de orina suele mostrar niveles elevados de uracilo y timina. Los pacientes corren el riesgo de experimentar toxicidad grave tras la administración del agente antineoplásico 5-fluorouracilo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4964976017	A rare disorder of pyrimidine metabolism with characteristics of a variable phenotype ranging from absence of symptoms to severe neurological involvement with developmental delay, intellectual disability, and seizures. Additional signs and symptoms may include hypotonia, microcephaly, ocular abnormalities (such as microphthalmia, nystagmus, and strabismus), and autistic behavior, among others. Analysis of urine typically shows high levels of uracil and thymine. Patients are at risk of suffering from severe toxicity after the administration of the anti-neoplastic agent 5-fluorouracil.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4964977014	A rare disorder of pyrimidine metabolism with characteristics of a variable phenotype ranging from absence of symptoms to severe neurological involvement with developmental delay, intellectual disability, and seizures. Additional signs and symptoms may include hypotonia, microcephaly, ocular abnormalities (such as microphthalmia, nystagmus, and strabismus), and autistic behaviour, among others. Analysis of urine typically shows high levels of uracil and thymine. Patients are at risk of suffering from severe toxicity after the administration of the anti-neoplastic agent 5-fluorouracil.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)