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773662009: Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1499021000209115 enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1499031000209117 enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725555018 Neonatal inflammatory skin and bowel disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725556017 Neonatal inflammatory skin and bowel disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1499041000209114 Síndrome autoinflamatorio potencialmente letal e infrecuente, que se manifiesta por un trastorno de inmunodeficiencia caracterizado por la aparición temprana de un cuadro de inflamación que dura toda la vida, y afecta la piel y los intestinos, con infecciones recurrentes. Se presenta con eritema psoriasiforme perioral y perianal, y erupción papular con pústulas, falta de progreso asociada con diarrea por malabsorción, infecciones gastrointestinales intercurrentes y problemas de alimentación, al igual que ausencia de cabello, o cabello corto o resquebrajado, y tricomegalia. Las infecciones cutáneas y pulmonares recurrentes causan blefaritis recidivante, otitis externa y bronquiolitis. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3745223014 A rare life-threatening autoinflammatory syndrome with immune deficiency disorder characterized by early-onset life-long inflammation affecting the skin and bowel associated with recurrent infections. Presents with perioral and perianal psoriasiform erythema and papular eruption with pustules, failure to thrive associated with chronic malabsorptive diarrhea, intercurrent gastrointestinal infections and feeding troubles, as well as absent, short or broken hair and trichomegaly. Recurrent cutaneous and pulmonary infections lead to recurrent blepharitis, otitis externa and bronchiolitis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3745224015 A rare life-threatening autoinflammatory syndrome with immune deficiency disorder characterised by early-onset life-long inflammation affecting the skin and bowel associated with recurrent infections. Presents with perioral and perianal psoriasiform erythema and papular eruption with pustules, failure to thrive associated with chronic malabsorptive diarrhoea, intercurrent gastrointestinal infections and feeding troubles, as well as absent, short or broken hair and trichomegaly. Recurrent cutaneous and pulmonary infections lead to recurrent blepharitis, otitis externa and bronchiolitis. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405358015 Neonatal inflammatory skin and bowel disease is a rare, life-threatening, autoinflammatory syndrome with immune deficiency disorder characterized by early-onset, life-long inflammation, affecting the skin and bowel, associated with recurrent infections. Patients present perioral and perianal psoriasiform erythema and papular eruption with pustules, failure to thrive associated with chronic malabsorptive diarrhea, intercurrent gastrointestinal infections and feeding troubles, as well as absent, short or broken hair and trichomegaly. Recurrent cutaneous and pulmonary infections lead to recurrent blepharitis, otitis externa and bronchiolitis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405359011 Neonatal inflammatory skin and bowel disease is a rare, life-threatening, autoinflammatory syndrome with immune deficiency disorder characterised by early-onset, life-long inflammation, affecting the skin and bowel, associated with recurrent infections. Patients present perioral and perianal psoriasiform erythema and papular eruption with pustules, failure to thrive associated with chronic malabsorptive diarrhoea, intercurrent gastrointestinal infections and feeding troubles, as well as absent, short or broken hair and trichomegaly. Recurrent cutaneous and pulmonary infections lead to recurrent blepharitis, otitis externa and bronchiolitis. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] trastorno hereditario del sistema inmunitario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] trastorno inflamatorio del tubo digestivo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea ocurrencia neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] Primary immune deficiency disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] trastorno hereditario del tegumento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] Chronic dermatitis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] trastorno crónico del aparato digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea morfología asociada inflamación crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea morfología asociada inflamación crónica false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] trastorno gastrointestinal neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] Disorder of intestine (disorder) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea curso clínico crónico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea sitio del hallazgo estructura intestinal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] Chronic disease of immune function (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea ocurrencia neonatal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] Inflammatory bowel disease false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] Dermatitis of the newborn true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] inflamación de intestino (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] Chronic disease of immune structure (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] enfermedad autoinflamatoria (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea sitio del hallazgo estructura del sistema inmunológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea morfología asociada Inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea sitio del hallazgo Skin structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea morfología asociada Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea sitio del hallazgo estructura intestinal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea morfología asociada Chronic inflammatory morphology (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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