773664005: Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\insuficiencia hipofisaria\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Disorder of pituitary gland\Disorder of anterior pituitary (disorder)\síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1131291000209118 síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131301000209117 síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725566013 Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725567016 Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725568014 DAVID (deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105851000209115 Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por la asociación de una inmunodeficiencia variable común, que se manifiesta con hipogammaglobulinemia e infecciones senopulmonares recurrentes o severas que se inician en la infancia, seguidas, posiblemente muchos años después, por deficiencia sintomática de hormona adrenocorticotrófica (ACTH) como resultado de una deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior. Se produce por una mutación heterocigota en el gen NFKB2 en el cromosoma 10q24. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725569018 A rare genetic endocrine disease characterised by the association of common variable immunodeficiency manifesting with hypogammaglobulinaemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency. Caused by heterozygous mutation in the NFKB2 gene on chromosome 10q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725570017 A rare genetic endocrine disease characterized by the association of common variable immunodeficiency manifesting with hypogammaglobulinemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency. Caused by heterozygous mutation in the NFKB2 gene on chromosome 10q24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405362014 A rare, genetic endocrine disease characterized by the association of common variable immunodeficiency, manifesting with hypogammaglobulinemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405363016 A rare, genetic endocrine disease characterised by the association of common variable immunodeficiency, manifesting with hypogammaglobulinaemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es un[a]	insuficiencia hipofisaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es un[a]	Primary immune deficiency disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es un[a]	Disorder of anterior pituitary (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	sitio del hallazgo	Adenohypophysis structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131291000209118	síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131301000209117	síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725566013	Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725567016	Deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725568014	DAVID (deficiency in anterior pituitary function, variable immunodeficiency) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105851000209115	Una enfermedad endocrina rara, de causa genética, caracterizada por la asociación de una inmunodeficiencia variable común, que se manifiesta con hipogammaglobulinemia e infecciones senopulmonares recurrentes o severas que se inician en la infancia, seguidas, posiblemente muchos años después, por deficiencia sintomática de hormona adrenocorticotrófica (ACTH) como resultado de una deficiencia de hormonas de la hipófisis anterior. Se produce por una mutación heterocigota en el gen NFKB2 en el cromosoma 10q24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725569018	A rare genetic endocrine disease characterised by the association of common variable immunodeficiency manifesting with hypogammaglobulinaemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency. Caused by heterozygous mutation in the NFKB2 gene on chromosome 10q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725570017	A rare genetic endocrine disease characterized by the association of common variable immunodeficiency manifesting with hypogammaglobulinemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency. Caused by heterozygous mutation in the NFKB2 gene on chromosome 10q24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405362014	A rare, genetic endocrine disease characterized by the association of common variable immunodeficiency, manifesting with hypogammaglobulinemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405363016	A rare, genetic endocrine disease characterised by the association of common variable immunodeficiency, manifesting with hypogammaglobulinaemia and recurrent or severe childhood-onset sinopulmonary infections, followed, possibly many years later, by symptomatic adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency resulting from anterior pituitary hormone deficiency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)