773666007: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el páncreas (hallazgo)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)

\hallazgo relacionado con el neonato\Neonatal disorder\...

\Neonatal disorder of endocrine system (disorder)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)

\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal hypoglycaemia\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal disorder of endocrine system (disorder)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\Neonatal disorder\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal hypoglycaemia\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Neonatal disorder of endocrine system (disorder)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Hereditary disorder of endocrine system (disorder)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\hipoglucemia\Neonatal hypoglycaemia\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema endocrino\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de compartimiento retroperitoneal\Disorder of pancreas (disorder)\Disorder of endocrine pancreas (disorder)\hipoinsulinismo\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Neonatal metabolic disorder (disorder)\Neonatal hypoglycaemia\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of carbohydrate metabolism\trastorno de la regulación de la glucosa\trastorno hipoglucémico\hipoglucemia\Neonatal hypoglycaemia\hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1121781000209110 hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1121791000209113 hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725580018 Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725581019 Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725582014 Hypoinsulinemic hypoglycaemia and body hemihypertrophy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156681000209114 Una enfermedad endocrina de causa genética, caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento excesivo asimétrico (que típicamente se manifiesta como hemihipertrofia del lado izquierdo) e hipoglucemia hipoinsulinémica recurrente, severa (o hipocetósica o con ácidos grasos disminuidos) en la lactancia, que conduce a episodios de pérdida de la conciencia y convulsiones. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen AKT2 sobre el cromosoma 19q13. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725583016 A rare genetic endocrine disease characterized by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinemic (or hypo ketotic hypo-fatty-acidemic) hypoglycemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures. There is evidence the disease can be caused by heterozygous mutation in the AKT2 gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725584010 A rare genetic endocrine disease characterised by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinaemic (or hypo ketotic hypo-fatty-acidaemic) hypoglycaemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures. There is evidence the disease can be caused by heterozygous mutation in the AKT2 gene on chromosome 19q13. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405366012 Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy is a rare, genetic, endocrine disease characterized by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinemic (or hypoketotic hypo-fatty-acidemic) hypoglycemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405367015 Hypoinsulinaemic hypoglycaemia and body hemihypertrophy is a rare, genetic, endocrine disease characterised by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinaemic (or hypoketotic hypo-fatty-acidaemic) hypoglycaemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del páncreas endocrino	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es un[a]	Neonatal hypoglycaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es un[a]	Neonatal disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es un[a]	hipoinsulinismo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	ocurrencia	neonatal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	interpreta	Blood glucose concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es un[a]	Hereditary disorder of endocrine system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1121781000209110	hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1121791000209113	hipoglucemia hipoinsulinémica y hemihipertrofia corporal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725580018	Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725581019	Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725582014	Hypoinsulinemic hypoglycaemia and body hemihypertrophy	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156681000209114	Una enfermedad endocrina de causa genética, caracterizada por macrosomía neonatal, crecimiento excesivo asimétrico (que típicamente se manifiesta como hemihipertrofia del lado izquierdo) e hipoglucemia hipoinsulinémica recurrente, severa (o hipocetósica o con ácidos grasos disminuidos) en la lactancia, que conduce a episodios de pérdida de la conciencia y convulsiones. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen AKT2 sobre el cromosoma 19q13.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725583016	A rare genetic endocrine disease characterized by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinemic (or hypo ketotic hypo-fatty-acidemic) hypoglycemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures. There is evidence the disease can be caused by heterozygous mutation in the AKT2 gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725584010	A rare genetic endocrine disease characterised by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinaemic (or hypo ketotic hypo-fatty-acidaemic) hypoglycaemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures. There is evidence the disease can be caused by heterozygous mutation in the AKT2 gene on chromosome 19q13.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405366012	Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy is a rare, genetic, endocrine disease characterized by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinemic (or hypoketotic hypo-fatty-acidemic) hypoglycemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405367015	Hypoinsulinaemic hypoglycaemia and body hemihypertrophy is a rare, genetic, endocrine disease characterised by neonatal macrosomia, asymmetrical overgrowth (typically manifesting as left-sided hemihypertrophy) and recurrent, severe hypoinsulinaemic (or hypoketotic hypo-fatty-acidaemic) hypoglycaemia in infancy, which results in episodes of reduced consciousness and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)