773692000: Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1435851000209113 síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1435861000209110 síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725802015 Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725804019 Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725805018 Late-onset localised junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435871000209116 Subtipo infrecuente de epidermólisis bullosa de la unión caracterizado por la aparición de ampollas de inicio tardío, rodeadas por eritema y localizadas en la cara anterior de las piernas, en asociación con distrofia de las uñas de los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual leve a severa. Otras características informadas incluyen subluxación del cristalino y dismorfia facial leve (con región mediofacial corta, prognatismo y borde bermellón superior delgado). No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1992. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725801010 A rare junctional epidermolysis bullosa subtype characterized by late-onset blistering surrounded by erythema and localized on the anterior aspect of the lower legs, associated with dystrophic toenails, tooth enamel defects and mild to severe intellectual disability. Lens subluxation and mild facial dysmorphism (with short midface, prognathism and thin upper lip vermilion) are additional reported features. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725803013 A rare junctional epidermolysis bullosa subtype characterised by late-onset blistering surrounded by erythema and localised on the anterior aspect of the lower legs, associated with dystrophic toenails, tooth enamel defects and mild to severe intellectual disability. Lens subluxation and mild facial dysmorphism (with short midface, prognathism and thin upper lip vermilion) are additional reported features. There have been no further descriptions in the literature since 1992. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	sitio del hallazgo	Connective tissue structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	morfología asociada	epidermólisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	Disorder of hard tissues of teeth (disorder)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	epidermólisis bullosa localizada de la zona de unión	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	sitio del hallazgo	estructura del esmalte dental	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	amelogénesis imperfecta	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1435851000209113	síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1435861000209110	síndrome de epidermólisis bullosa de la unión localizada y discapacidad intelectual de inicio tardío (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725802015	Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725804019	Late-onset localized junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725805018	Late-onset localised junctional epidermolysis bullosa, intellectual disability syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1435871000209116	Subtipo infrecuente de epidermólisis bullosa de la unión caracterizado por la aparición de ampollas de inicio tardío, rodeadas por eritema y localizadas en la cara anterior de las piernas, en asociación con distrofia de las uñas de los pies, defectos del esmalte dental y discapacidad intelectual leve a severa. Otras características informadas incluyen subluxación del cristalino y dismorfia facial leve (con región mediofacial corta, prognatismo y borde bermellón superior delgado). No se han descripto más casos en la bibliografía desde 1992.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725801010	A rare junctional epidermolysis bullosa subtype characterized by late-onset blistering surrounded by erythema and localized on the anterior aspect of the lower legs, associated with dystrophic toenails, tooth enamel defects and mild to severe intellectual disability. Lens subluxation and mild facial dysmorphism (with short midface, prognathism and thin upper lip vermilion) are additional reported features. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725803013	A rare junctional epidermolysis bullosa subtype characterised by late-onset blistering surrounded by erythema and localised on the anterior aspect of the lower legs, associated with dystrophic toenails, tooth enamel defects and mild to severe intellectual disability. Lens subluxation and mild facial dysmorphism (with short midface, prognathism and thin upper lip vermilion) are additional reported features. There have been no further descriptions in the literature since 1992.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)