773699009: Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)

Status: retired, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 30-Jun 2022. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513001000209117 síndrome tipo Pitt Hopkins es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513011000209119 síndrome tipo Pitt Hopkins (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725826018 Pitt Hopkins-like syndrome (disorder) en descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725827010 Pitt Hopkins-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513021000209114 Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por discapacidad intelectual severa, ausencia de habla con desarrollo motor normal o levemente retrasado, anomalías de respiración episódicas, convulsiones de inicio temprano y dismorfia facial (sólo boca ancha). Otros síntomas asociados incluyen ciclos anormales de sueño-vigilia, conducta autista y movimientos estereotipados. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3725828017 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behavior and stereotypic movements are commonly associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725829013 A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behaviour and stereotypic movements are commonly associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome tipo Pitt Hopkins	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Pitt Hopkins	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Pitt Hopkins	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Pitt Hopkins	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Pitt Hopkins	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome tipo Pitt Hopkins	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome tipo Pitt Hopkins	es un[a]	trastorno convulsivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tipo Pitt Hopkins	es un[a]	trastorno hereditario congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de concepto

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

conjunto de referencias de asociación REEMPLAZADO POR

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513001000209117	síndrome tipo Pitt Hopkins	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513011000209119	síndrome tipo Pitt Hopkins (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725826018	Pitt Hopkins-like syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725827010	Pitt Hopkins-like syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513021000209114	Síndrome genético infrecuente de discapacidad intelectual caracterizado por discapacidad intelectual severa, ausencia de habla con desarrollo motor normal o levemente retrasado, anomalías de respiración episódicas, convulsiones de inicio temprano y dismorfia facial (sólo boca ancha). Otros síntomas asociados incluyen ciclos anormales de sueño-vigilia, conducta autista y movimientos estereotipados.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3725828017	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterized by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behavior and stereotypic movements are commonly associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3725829013	A rare genetic syndromic intellectual disability disorder characterised by severe intellectual disability, lack of speech with normal or mildly delayed motor development, episodic breathing abnormalities, early-onset seizures and facial dysmorphism which only includes a wide mouth. Abnormal sleep-wake cycles, autistic behaviour and stereotypic movements are commonly associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)