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773737004: Nephrocystin 3-related Meckel-like syndrome (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1518551000209119 síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518561000209117 síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518571000209111 síndrome de Goldston es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726052018 Meckel syndrome type 7 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726053011 NPHP3-related Meckel-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726054017 Nephrocystin 3-related Meckel-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726055016 Nephrocystin 3-related Meckel-like syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726056015 Goldston syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726057012 Meckel-like syndrome type 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726058019 NPHP3 (nephrocystin 3) related Meckel-like syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726059010 Renal, hepatic, pancreatic dysplasia, Dandy-Walker cysts syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518581000209114 Una malformación renal sindrómica rara, de causa genética, caracterizada por displasia renal quística con oligohidramnios prenatal o sin él, anomalías del sistema nervioso central (frecuentemente malformación de Dandy-Walker), fibrosis hepática congénita y ausencia de polidactilia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen NPHP3 en el cromosoma 3q22. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726061018 A rare genetic syndromic renal malformation with characteristics of cystic renal dysplasia with or without prenatal oligohydramnios, central nervous system abnormalities (commonly Dandy-Walker malformation), congenital hepatic fibrosis and absence of polydactyly. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the NPHP3 gene on chromosome 3q22. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405412015 NPHP3-related Meckel-like syndrome is a rare, genetic, syndromic renal malformation characterized by cystic renal dysplasia with or without prenatal oligohydramnios, central nervous system abnormalities (commonly Dandy-Walker malformation), congenital hepatic fibrosis, and absence of polydactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405413013 NPHP3-related Meckel-like syndrome is a rare, genetic, syndromic renal malformation characterised by cystic renal dysplasia with or without prenatal oligohydramnios, central nervous system abnormalities (commonly Dandy-Walker malformation), congenital hepatic fibrosis, and absence of polydactyly. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) sitio del hallazgo Liver structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) sitio del hallazgo estructura del riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) morfología asociada Polycystic change true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tubo digestivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) sitio del hallazgo Structure of central nervous system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) morfología asociada fibrosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del sistema nervioso true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] fibrosis hepática congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] anomalía congénita del sistema nervioso central true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] Hereditary nephropathy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] Congenital cystic kidney disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] trastorno hereditario congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) es un[a] anomalía congénita de riñón true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome similar al síndrome de Meckel relacionado con nefrocistina 3 (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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