773770009: Ankyloblepharon filiforme adnatum with imperforate anus syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1130991000209115 síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131001000209119 síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726294013 Aughton Hufnagle syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726298011 Ankyloblepharon filiforme adnatum with imperforate anus syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726299015 Ankyloblepharon filiforme adnatum with imperforate anus syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142251000209118 Un defecto del desarrollo extremadamente raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por la presencia de bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Además, los pacientes pueden presentar fisura de paladar, hidrocefalia y mielomeningocele. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1993. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3726296010 An extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with characteristics of bands of extensile tissue connecting the margins of the upper and lower eyelids in association with anal atresia. Patients may additionally present cleft palate, hydrocephalus and meningomyelocele. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405424010 A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by bands of extensile tissue connecting the margins of the upper and lower eyelids, in association with anal atresia. Patients may additionally present cleft palate, hydrocephalus and meningomyelocele. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405425011 A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by bands of extensile tissue connecting the margins of the upper and lower eyelids, in association with anal atresia. Patients may additionally present cleft palate, hydrocephalus and meningomyelocele. There have been no further descriptions in the literature since 1993. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	sitio del hallazgo	Anal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	es un[a]	atresia anal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	es un[a]	Ankyloblepharon filiforme adnatum (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del borde libre del párpado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	morfología asociada	Adhesion	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1130991000209115	síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131001000209119	síndrome de anquilobléfaron filiforme congénito con ano imperforado	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726294013	Aughton Hufnagle syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726298011	Ankyloblepharon filiforme adnatum with imperforate anus syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3726299015	Ankyloblepharon filiforme adnatum with imperforate anus syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1142251000209118	Un defecto del desarrollo extremadamente raro, producido durante la embriogénesis, caracterizado por la presencia de bandas de tejido extensible que conectan los márgenes de los párpados superiores e inferiores, en asociación con atresia anal. Además, los pacientes pueden presentar fisura de paladar, hidrocefalia y mielomeningocele. No se publicaron nuevas descripciones en la bibliografía desde 1993.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3726296010	An extremely rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome with characteristics of bands of extensile tissue connecting the margins of the upper and lower eyelids in association with anal atresia. Patients may additionally present cleft palate, hydrocephalus and meningomyelocele. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405424010	A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterized by bands of extensile tissue connecting the margins of the upper and lower eyelids, in association with anal atresia. Patients may additionally present cleft palate, hydrocephalus and meningomyelocele. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405425011	A rare developmental defect during embryogenesis malformation syndrome characterised by bands of extensile tissue connecting the margins of the upper and lower eyelids, in association with anal atresia. Patients may additionally present cleft palate, hydrocephalus and meningomyelocele. There have been no further descriptions in the literature since 1993.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)