774065001: Leukonychia totalis, trichilemmal cysts, ciliary dystrophy syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\...

\hallazgo de las uñas\hallazgo relacionado con el aspecto de las uñas (hallazgo)\Colour of nails - finding\Nail discoloration\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar

\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar

\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo de las uñas\hallazgo relacionado con el aspecto de las uñas (hallazgo)\Colour of nails - finding\Nail discoloration\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en la estructura de las extremidades\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\hallazgo relacionado con el aspecto de las uñas (hallazgo)\Colour of nails - finding\Nail discoloration\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar

\Color finding\Colour of nails - finding\Nail discoloration\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\hallazgo relacionado con el aspecto de las uñas (hallazgo)\Colour of nails - finding\Nail discoloration\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\hallazgo de las uñas\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar

\enfermedad\Cyst (disorder)\Keratinizing cyst (disorder)\quiste triquilemal\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\enfermedad de anexo cutáneo\Disorder of nail (disorder)\leuconiquia\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\anomalía del desarrollo de la uña\Congenital anomaly of nail\Congenital leukonychia (disorder)\Leukonychia totalis (disorder)\síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	es un[a]	quiste triquilemal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	interpreta	color de la uña	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	morfología asociada	Trichilemmal cyst (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	es un[a]	Leukonychia totalis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	sitio del hallazgo	estructura de unidad ungueal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	sitio del hallazgo	estructura de apéndice cutáneo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1437841000209119	síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1437851000209117	síndrome de leuconiquia total, quistes triquilémicos y distrofia ciliar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1437861000209115	síndrome de leuconiquia total, quistes triquilemales, distrofia ciliar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727846012	FLOTCH syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727847015	Leukonychia totalis, trichilemmal cysts, ciliary dystrophy syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727848013	Leukonychia totalis, trichilemmal cysts, ciliary dystrophy syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1437871000209114	Trastorno cutáneo infrecuente caracterizado por leuconiquia y quistes pilosos recurrentes múltiples, asociados, o no, con distrofia ciliar y/o coiloniquia. Se han informado también cálculos renales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727849017	A rare genetic cutaneous disorder with characteristics of leukonychia and multiple recurrent pilar cysts associated or not with ciliar dystrophy and/or koilonychia. Renal calculi have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405452018	FLOTCH syndrome is a rare, genetic, cutaneous disorder characterized by leukonychia and multiple, recurrent pilar cysts, associated or not with ciliar dystrophy and/or koilonychia. Renal calculi have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405453011	FLOTCH syndrome is a rare, genetic, cutaneous disorder characterised by leukonychia and multiple, recurrent pilar cysts, associated or not with ciliar dystrophy and/or koilonychia. Renal calculi have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)