774070008: Fibulin 1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\...

\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)

\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)

\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\Syndactyly (disorder)\síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1150491000209112 síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1150501000209117 síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727872015 FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727873013 Fibulin 1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727874019 Fibulin 1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106361000209119 Un trastorno raro, de causa genética, de anomalías congénitas/ dismorfismos múltiples, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociada con una mutación genética puntual. También se informaron degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3727875018 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of delayed motor development, intellectual disability, dysarthria, pseudobulbar signs, cryptorchidism, and syndactyly associated with a FLBN1 gene point mutation. Macular degeneration and signs of brain atrophy and spinal cord compression have also been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405460017 FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by delayed motor development, intellectual disability, dysarthria, pseudobulbar signs, cryptorchidism, and syndactyly associated with a FLBN1 gene point mutation. Macular degeneration and signs of brain atrophy and spinal cord compression have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405461018 FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by delayed motor development, intellectual disability, dysarthria, pseudobulbar signs, cryptorchidism, and syndactyly associated with a FLBN1 gene point mutation. Macular degeneration and signs of brain atrophy and spinal cord compression have also been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	morfología asociada	fusión congénita anormal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	Syndactyly (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	morfología asociada	estructura fusionada de manera anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1150491000209112	síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1150501000209117	síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727872015	FBLN1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727873013	Fibulin 1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3727874019	Fibulin 1-related developmental delay, central nervous system anomaly, syndactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106361000209119	Un trastorno raro, de causa genética, de anomalías congénitas/ dismorfismos múltiples, caracterizado por retraso del desarrollo motor, discapacidad intelectual, disartria, signos pseudobulbares, criptorquidia y sindactilia asociada con una mutación genética puntual. También se informaron degeneración macular y signos de atrofia cerebral y compresión de la médula espinal.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3727875018	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of delayed motor development, intellectual disability, dysarthria, pseudobulbar signs, cryptorchidism, and syndactyly associated with a FLBN1 gene point mutation. Macular degeneration and signs of brain atrophy and spinal cord compression have also been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405460017	FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by delayed motor development, intellectual disability, dysarthria, pseudobulbar signs, cryptorchidism, and syndactyly associated with a FLBN1 gene point mutation. Macular degeneration and signs of brain atrophy and spinal cord compression have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405461018	FBLN1-related developmental delay-central nervous system anomaly-syndactyly syndrome is a rare, genetic, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by delayed motor development, intellectual disability, dysarthria, pseudobulbar signs, cryptorchidism, and syndactyly associated with a FLBN1 gene point mutation. Macular degeneration and signs of brain atrophy and spinal cord compression have also been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)