Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1131591000209115 | síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1131601000209110 | síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3728131018 | Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3728132013 | Intellectual disability, obesity, prognathism, eye and skin anomalies syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3728133015 | MOMES syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1434361000209115 | Síndrome genético infrecuente, caracterizado por discapacidad intelectual leve a profunda, retraso del habla, obesidad, anomalías oculares (blefarofimosis, blefaroptosis, astigmatismo hiperópico, agudeza visual reducida, estrabismo, parálisis del nervio motor ocular externo y/o esotropía acomodativa), y manifestaciones cutáneas, tales como dermatitis atópica crónica. Otros cuadros de dismorfia craneofacial asociados incluyen macrocefalia, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular y apiñamiento dental. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3727986015 | A rare genetic syndromic intellectual disability disorder with characteristics of mild to profound intellectual disability, delayed speech, obesity, ocular anomalies (blepharophimosis, blepharoptosis, hyperopic astigmatism, decreased visual acuity, strabismus, abducens nerve palsy, and/or accommodative esotropia), and dermal manifestations, such as chronic atopic dermatitis. Associated craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism and crowding of teeth. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405472011 | Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterized by mild to profound intellectual disability, delayed speech, obesity, ocular anomalies (blepharophimosis, blepharoptosis, hyperopic astigmatism, decreased visual acuity, strabismus, abducens nerve palsy, and/or accommodative esotropia), and dermal manifestations, such as chronic atopic dermatitis. Associated craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism, and crowding of teeth. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405473018 | Intellectual disability-obesity-prognathism-eye and skin anomalies syndrome is a rare, genetic, syndromic intellectual disability disorder characterised by mild to profound intellectual disability, delayed speech, obesity, ocular anomalies (blepharophimosis, blepharoptosis, hyperopic astigmatism, decreased visual acuity, strabismus, abducens nerve palsy, and/or accommodative esotropia), and dermal manifestations, such as chronic atopic dermatitis. Associated craniofacial dysmorphism includes macrocephaly, maxillary hypoplasia, mandibular prognathism, and crowding of teeth. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | sitio del hallazgo | estructura de la cara | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario autosómico recesivo | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario del tegumento | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | interpreta | peso corporal medido | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita del aparato visual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | anomalía congénita de piel | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | Pathological process (attribute) | proceso de desarrollo patológico | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | sitio del hallazgo | Skin structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual (trastorno) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | sitio del hallazgo | Eye region structure (body structure) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | morfología asociada | estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | Obesity (disorder) | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | Disorder of eye region (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | tiene interpretación | por encima del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | trastorno hereditario congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | interpreta | capacidad intelectual | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | interpreta | Adaptation behavior (observable entity) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | tiene interpretación | dañado | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | trastorno de obesidad de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) | es un[a] | discapacidad intelectual de causa genética | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR