774150004: Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Finding of back (finding)\Finding of sacral region (finding)\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\Finding of back (finding)\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Finding of sacral region (finding)\hallazgo en la columna sacra\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Finding of pelvis (finding)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of pelvic region of trunk (finding)\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of embryonic structure (disorder)\defecto ectodérmico congénito\defecto del tubo neural\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\defecto del tubo neural\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\defecto del tubo neural\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\defecto del tubo neural\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of pelvic region of trunk (disorder)\Disorder of pelvis\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Disorder of sacrum\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Disorder of back\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del dorso\Congenital anomaly of vertebral region of back\anomalía congénita de la columna vertebral\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\defecto ectodérmico congénito\defecto del tubo neural\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de miembro inferior y cintura pélvica (trastorno)\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\defecto del tubo neural\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\anomalía congénita de la médula espinal\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del tronco\anomalía congénita de la porción inferior del tronco\Congenital anomaly of the pelvis (disorder)\agenesia sacra\síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1517181000209117 síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517191000209119 síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728147016 Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728148014 Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517201000209116 Síndrome genético infrecuente por defecto de malformación del tubo neural, caracterizado por agenesia del sacro y osificación anormal de los cuerpos vertebrales con arcos vertebrales normales, asociado con persistencia del canal notocordal objetivada por ecografía. Otros hallazgos incluyen pie equinovaro bilateral, oligohidramnios y arteria umbilical única; en algunos casos, también se observa translucidez nucal. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen T en el cromosoma 6q27 es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728149018 A rare genetic neural tube defect malformation syndrome with characteristics of sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, and single umbilical artery and in some cases increased nuchal translucency. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the T gene on chromosome 6q27. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405480016 Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome is a rare, genetic, neural tube defect malformation syndrome characterized by sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, single umbilical artery and, in some, increased nuchal translucency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405481017 Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome is a rare, genetic, neural tube defect malformation syndrome characterised by sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, single umbilical artery and, in some, increased nuchal translucency. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	sitio del hallazgo	Spinal cord structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	sitio del hallazgo	estructura de la columna de la región lumbosacra	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	agenesia sacra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	sitio del hallazgo	Neural tube structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	defecto del tubo neural	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	morfología asociada	agenesia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	sitio del hallazgo	columna vertebral sacra [como un todo] (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	sitio del hallazgo	estructura de región de columna vertebral sacra	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es un[a]	anomalía congénita de la médula espinal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	sitio del hallazgo	región de columna vertebral sacra [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517181000209117	síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517191000209119	síndrome de agenesia sacra, osificación anormal de los cuerpos vertebrales y canal notocordal persistente (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728147016	Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728148014	Sacral agenesis, abnormal ossification of vertebral bodies, persistent notochordal canal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517201000209116	Síndrome genético infrecuente por defecto de malformación del tubo neural, caracterizado por agenesia del sacro y osificación anormal de los cuerpos vertebrales con arcos vertebrales normales, asociado con persistencia del canal notocordal objetivada por ecografía. Otros hallazgos incluyen pie equinovaro bilateral, oligohidramnios y arteria umbilical única; en algunos casos, también se observa translucidez nucal. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación homocigota en el gen T en el cromosoma 6q27	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728149018	A rare genetic neural tube defect malformation syndrome with characteristics of sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, and single umbilical artery and in some cases increased nuchal translucency. There is evidence the disease can be caused by homozygous mutation in the T gene on chromosome 6q27.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405480016	Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome is a rare, genetic, neural tube defect malformation syndrome characterized by sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, single umbilical artery and, in some, increased nuchal translucency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405481017	Sacral agenesis-abnormal ossification of the vertebral bodies-persistent notochordal canal syndrome is a rare, genetic, neural tube defect malformation syndrome characterised by sacral agenesis and abnormal vertebral body ossification with normal vertebral arches associated with notochord canal persistence on ultrasonography. Additional findings include bilateral clubfoot, oligohydramnios, single umbilical artery and, in some, increased nuchal translucency.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)