Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1515581000209117 | distrofia retiniana con disfunción retinana interna y anomalías de las células ganglionares | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1515591000209119 | distrofia retiniana con disfunción retinana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) | es | descripción completa | Inactive | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1515601000209114 | distrofia retiniana con anomalías de la capa nuclear interna y de las células ganglionares | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1695721000209118 | distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1695731000209115 | distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3728155011 | Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3728156012 | Retinal dystrophy with inner nuclear layer and ganglion cell anomalies | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3728157015 | Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1515611000209112 | Trastorno genético infrecuente por distrofia retiniana caracterizado por disminución de la sensibilidad de la retina central asociada con hiperreflexividad de las células ganglionares y de la capa de fibras nerviosas con pérdida de fibras ópticas, que se manifiesta con fotofobia, palidez de la papila óptica y pérdida progresiva la visión central con preservación del campo visual periférico. La evidencia muestra que la enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el gen ITM2B en el cromosoma 13q14. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3728158013 | A rare genetic retinal dystrophy disorder with characteristics of decreased central retinal sensitivity associated with hyper-reflectivity of ganglion cells and nerve fiber layer with loss of optic nerve fibers manifesting with photophobia, optic disc pallor and progressive loss of central vision with preservation of peripheral visual field. There is evidence the disease may be caused by heterozygous mutation in the ITM2B gene on chromosome 13q14. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3728159017 | A rare genetic retinal dystrophy disorder with characteristics of decreased central retinal sensitivity associated with hyper-reflectivity of ganglion cells and nerve fibre layer with loss of optic nerve fibres manifesting with photophobia, optic disc pallor and progressive loss of central vision with preservation of peripheral visual field. There is evidence the disease may be caused by heterozygous mutation in the ITM2B gene on chromosome 13q14. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405484013 | Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies is a rare, genetic, retinal dystrophy disorder characterized by decreased central retinal sensitivity associated with hyper-reflectivity of ganglion cells and nerve fiber layer with loss of optic nerve fibers manifesting with photophobia, optic disc pallor and progressive loss of central vision with preservation of peripheral visual field. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405485014 | Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies is a rare, genetic, retinal dystrophy disorder characterised by decreased central retinal sensitivity associated with hyper-reflectivity of ganglion cells and nerve fibre layer with loss of optic nerve fibres manifesting with photophobia, optic disc pallor and progressive loss of central vision with preservation of peripheral visual field. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) | es un[a] | Hereditary retinal dystrophy | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) | es un[a] | Autosomal dominant hereditary disorder | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) | sitio del hallazgo | Retinal structure | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares (trastorno) | morfología asociada | Dystrophy (morphologic abnormality) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR