774155009: Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1517741000209114 síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1517751000209111 síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728167013 Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728168015 Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728169011 SAMS syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728170012 SAMS (short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies) syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517761000209113 Un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos caracterizado por baja estatura, hipoacusia de conducción debido a atresia bilateral de conductos auditivos, hipoplasia mandibular y múltiples anomalías esqueléticas, incluyendo hipoplasia de ambos húmeros, sinostosis humeroescapular, retraso de la osificación de las ramas del pubis, luxación central de las caderas y defectos de fémures proximales, así como talipes equinovaro bilateral, pulgares implantados proximalmente e hiperlordosis lumbar. Los dismorfismos craneofaciales asociados incluyen microcefalia/escafocefalia, hipoplasia malar, paladar ojival y pabellones auriculares simples, displásicos con apéndices o fosas preauriculares. Se produce por una mutación homocigotas en el gen GSC en el cromosoma 14q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728171011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of short stature, conductive hearing loss due to bilateral auditory canal atresia, mandibular hypoplasia and multiple skeletal abnormalities, including bilateral humeral hypoplasia, humeroscapular synostosis, delayed pubis rami ossification, central dislocation of the hips, and proximal femora defects, as well as bilateral talipes equinovarus, proximally implanted thumbs and lumbar hyperlordosis. Associated craniofacial dysmorphism includes micro/scaphocephaly, malar hypoplasia, high-arched palate and simple, dysplastic pinnae with preauricular pits/tags. Caused by homozygous mutation in the GSC gene on chromosome 14q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405490012 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by short stature, conductive hearing loss due to bilateral auditory canal atresia, mandibular hypoplasia and multiple skeletal abnormalities, including bilateral humeral hypoplasia, humeroscapular synostosis, delayed pubis rami ossification, central dislocation of the hips, and proximal femora defects, as well as bilateral talipes equinovarus, proximally implanted thumbs and lumbar hyperlordosis. Associated craniofacial dysmorphism includes micro/scaphocephaly, malar hypoplasia, high-arched palate, and simple, dysplastic pinnae with preauricular pits/tags. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405491011 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by short stature, conductive hearing loss due to bilateral auditory canal atresia, mandibular hypoplasia and multiple skeletal abnormalities, including bilateral humeral hypoplasia, humeroscapular synostosis, delayed pubis rami ossification, central dislocation of the hips, and proximal femora defects, as well as bilateral talipes equinovarus, proximally implanted thumbs and lumbar hyperlordosis. Associated craniofacial dysmorphism includes micro/scaphocephaly, malar hypoplasia, high-arched palate, and simple, dysplastic pinnae with preauricular pits/tags. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura ósea de maxilar inferior (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	Congenital micrognathism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura de conducto auditivo externo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	displasia esquelética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno con baja estatura (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	Congenital atresia of external auditory canal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	morfología asociada	Hypoplasia (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	sitio del hallazgo	estructura de la cara	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	interpreta	medición de altura/crecimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	morfología asociada	atresia (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1517741000209114	síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1517751000209111	síndrome de baja estatura, atresia de conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728167013	Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728168015	Short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728169011	SAMS syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728170012	SAMS (short stature, auditory canal atresia, mandibular hypoplasia, skeletal anomalies) syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1517761000209113	Un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/dismorfismos caracterizado por baja estatura, hipoacusia de conducción debido a atresia bilateral de conductos auditivos, hipoplasia mandibular y múltiples anomalías esqueléticas, incluyendo hipoplasia de ambos húmeros, sinostosis humeroescapular, retraso de la osificación de las ramas del pubis, luxación central de las caderas y defectos de fémures proximales, así como talipes equinovaro bilateral, pulgares implantados proximalmente e hiperlordosis lumbar. Los dismorfismos craneofaciales asociados incluyen microcefalia/escafocefalia, hipoplasia malar, paladar ojival y pabellones auriculares simples, displásicos con apéndices o fosas preauriculares. Se produce por una mutación homocigotas en el gen GSC en el cromosoma 14q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728171011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of short stature, conductive hearing loss due to bilateral auditory canal atresia, mandibular hypoplasia and multiple skeletal abnormalities, including bilateral humeral hypoplasia, humeroscapular synostosis, delayed pubis rami ossification, central dislocation of the hips, and proximal femora defects, as well as bilateral talipes equinovarus, proximally implanted thumbs and lumbar hyperlordosis. Associated craniofacial dysmorphism includes micro/scaphocephaly, malar hypoplasia, high-arched palate and simple, dysplastic pinnae with preauricular pits/tags. Caused by homozygous mutation in the GSC gene on chromosome 14q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405490012	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by short stature, conductive hearing loss due to bilateral auditory canal atresia, mandibular hypoplasia and multiple skeletal abnormalities, including bilateral humeral hypoplasia, humeroscapular synostosis, delayed pubis rami ossification, central dislocation of the hips, and proximal femora defects, as well as bilateral talipes equinovarus, proximally implanted thumbs and lumbar hyperlordosis. Associated craniofacial dysmorphism includes micro/scaphocephaly, malar hypoplasia, high-arched palate, and simple, dysplastic pinnae with preauricular pits/tags.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405491011	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by short stature, conductive hearing loss due to bilateral auditory canal atresia, mandibular hypoplasia and multiple skeletal abnormalities, including bilateral humeral hypoplasia, humeroscapular synostosis, delayed pubis rami ossification, central dislocation of the hips, and proximal femora defects, as well as bilateral talipes equinovarus, proximally implanted thumbs and lumbar hyperlordosis. Associated craniofacial dysmorphism includes micro/scaphocephaly, malar hypoplasia, high-arched palate, and simple, dysplastic pinnae with preauricular pits/tags.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)