774207004: Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)

\Digestive system finding (finding)\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno agudo del aparato digestivo\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\Digestive system finding (finding)\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo relacionado con el hígado (hallazgo)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\Finding of abdomen\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tubo digestivo\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno hereditario del tubo digestivo\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\trastorno agudo del aparato digestivo\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of digestive system (disorder)\Disorder of digestive organ (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of abdomen (disorder)\trastorno de hígado y/o vía biliar (trastorno)\enfermedad del hígado\Hepatic failure (disorder)\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)
\enfermedad\Acute disease\trastorno agudo del aparato digestivo\insuficiencia hepática aguda\insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1123431000209117 insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1123441000209114 insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728351013 Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728352018 Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1139801000209110 Una enfermedad rara del parénquima hepático, de causa genética, caracterizada por insuficiencia hepática aguda, que se produce en el primer año de vida y se manifiesta con falta de progreso, hipotonía, retraso generalizado del desarrollo moderado, convulsiones, pruebas de función hepática anormales, anemia microcítica y elevación del lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis y fibrosis hepáticas, morfología encefálica anormal y tubulopatía renal. Enfermedades menores exacerban el deterioro de la función hepática. Algunas evidencias indican que la enfermedad podría producirse por una mutación homocigota en el gen LARS en el cromosoma 5q32. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3728353011 A rare genetic parenchymal hepatic disease with characteristics of acute liver failure that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anaemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepato-steatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the LARS gene on chromosome 5q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728354017 A rare genetic parenchymal hepatic disease with characteristics of acute liver failure that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepato-steatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the LARS gene on chromosome 5q32. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405500016 A rare, genetic, parenchymal hepatic disease characterized by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepatosteatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405501017 A rare, genetic, parenchymal hepatic disease characterised by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anaemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepatosteatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	es un[a]	trastorno agudo del aparato digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del parénquima hepático	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	curso clínico	Sudden onset AND/OR short duration (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	ocurrencia	Infancy (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	es un[a]	insuficiencia hepática aguda	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1123431000209117	insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1123441000209114	insuficiencia hepática infantil aguda con síndrome de compromiso multisistémico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728351013	Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728352018	Acute infantile liver failure with multisystemic involvement syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1139801000209110	Una enfermedad rara del parénquima hepático, de causa genética, caracterizada por insuficiencia hepática aguda, que se produce en el primer año de vida y se manifiesta con falta de progreso, hipotonía, retraso generalizado del desarrollo moderado, convulsiones, pruebas de función hepática anormales, anemia microcítica y elevación del lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis y fibrosis hepáticas, morfología encefálica anormal y tubulopatía renal. Enfermedades menores exacerban el deterioro de la función hepática. Algunas evidencias indican que la enfermedad podría producirse por una mutación homocigota en el gen LARS en el cromosoma 5q32.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3728353011	A rare genetic parenchymal hepatic disease with characteristics of acute liver failure that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anaemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepato-steatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the LARS gene on chromosome 5q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3728354017	A rare genetic parenchymal hepatic disease with characteristics of acute liver failure that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepato-steatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure. There is evidence the disease may be caused by homozygous mutation in the LARS gene on chromosome 5q32.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405500016	A rare, genetic, parenchymal hepatic disease characterized by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepatosteatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405501017	A rare, genetic, parenchymal hepatic disease characterised by acute liver failure, that occurs in the first year of life, which manifests with failure to thrive, hypotonia, moderate global developmental delay, seizures, abnormal liver function tests, microcytic anaemia and elevated serum lactate. Other associated features include hepatosteatosis and fibrosis, abnormal brain morphology, and renal tubulopathy. Minor illness exacerbates deterioration of liver failure.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)