775908005: Combined oxidative phosphorylation defect type 17 (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1114471000209112 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1114481000209110 defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736321019 COXPD17 - combined oxidative phosphorylation defect type 17 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736322014 Combined oxidative phosphorylation defect type 17 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736323016 Combined oxidative phosphorylation defect type 17 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105611000209117 Un trastorno mitocondrial raro, de causa genética, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por miocardiopatía hipertrófica severa de comienzo en la lactancia (que ocasionalmente progresa a miocardiopatía dilatada) asociada con falta de progreso, retraso global del desarrollo, hipotonía muscular, elevación de niveles séricos de lactato y deficiencia de complejo I en la biopsia de músculo esquelético. También se informaron discapacidad intelectual, derrame pericárdico y un fenotipo cardíaco leve. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ELAC2 en el cromosoma 17p12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3731999019 A rare genetic mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis with characteristics of infantile-onset severe hypertrophic cardiomyopathy (that occasionally progresses to dilated cardiomyopathy) associated with failure to thrive, global development delay, muscular hypotonia, elevated serum lactate and complex I deficiency in skeletal muscle biopsy. Intellectual disability, pericardial effusion and a mild cardiac phenotype have been also reported. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ELAC2 gene on chromosome 17p12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405514016 Combined oxidative phosphorylation defect type 17 is a rare, genetic, mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterized by infantile onset of severe hypertrophic cardiomyopathy (that occasionally progresses to dilated cardiomyopathy) associated with failure to thrive, global development delay, muscular hypotonia, elevated serum lactate and complex I deficiency in skeletal muscle biopsy. Intellectual disability, pericardial effusion and a mild cardiac phenotype have been also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405515015 Combined oxidative phosphorylation defect type 17 is a rare, genetic, mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterised by infantile onset of severe hypertrophic cardiomyopathy (that occasionally progresses to dilated cardiomyopathy) associated with failure to thrive, global development delay, muscular hypotonia, elevated serum lactate and complex I deficiency in skeletal muscle biopsy. Intellectual disability, pericardial effusion and a mild cardiac phenotype have been also reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del miocardio	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	es un[a]	Hypertrophic mitochondrial cardiomyopathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	Due to	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	morfología asociada	Hypertrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

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1114471000209112	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1114481000209110	defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736321019	COXPD17 - combined oxidative phosphorylation defect type 17	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736322014	Combined oxidative phosphorylation defect type 17 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736323016	Combined oxidative phosphorylation defect type 17	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1105611000209117	Un trastorno mitocondrial raro, de causa genética, debido a un defecto en la síntesis de proteínas mitocondriales caracterizado por miocardiopatía hipertrófica severa de comienzo en la lactancia (que ocasionalmente progresa a miocardiopatía dilatada) asociada con falta de progreso, retraso global del desarrollo, hipotonía muscular, elevación de niveles séricos de lactato y deficiencia de complejo I en la biopsia de músculo esquelético. También se informaron discapacidad intelectual, derrame pericárdico y un fenotipo cardíaco leve. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen ELAC2 en el cromosoma 17p12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3731999019	A rare genetic mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis with characteristics of infantile-onset severe hypertrophic cardiomyopathy (that occasionally progresses to dilated cardiomyopathy) associated with failure to thrive, global development delay, muscular hypotonia, elevated serum lactate and complex I deficiency in skeletal muscle biopsy. Intellectual disability, pericardial effusion and a mild cardiac phenotype have been also reported. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the ELAC2 gene on chromosome 17p12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405514016	Combined oxidative phosphorylation defect type 17 is a rare, genetic, mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterized by infantile onset of severe hypertrophic cardiomyopathy (that occasionally progresses to dilated cardiomyopathy) associated with failure to thrive, global development delay, muscular hypotonia, elevated serum lactate and complex I deficiency in skeletal muscle biopsy. Intellectual disability, pericardial effusion and a mild cardiac phenotype have been also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405515015	Combined oxidative phosphorylation defect type 17 is a rare, genetic, mitochondrial disorder due to a defect in mitochondrial protein synthesis characterised by infantile onset of severe hypertrophic cardiomyopathy (that occasionally progresses to dilated cardiomyopathy) associated with failure to thrive, global development delay, muscular hypotonia, elevated serum lactate and complex I deficiency in skeletal muscle biopsy. Intellectual disability, pericardial effusion and a mild cardiac phenotype have been also reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)