776416004: Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)

\disfunción renal\Chronic kidney disease\síndrome de insuficiencia renal crónica\síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)
\disfunción renal\Renal failure syndrome\síndrome de insuficiencia renal crónica\síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)

\nefropatía metabólica\síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132111000209111 síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132121000209116 síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736337013 Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736338015 Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736339011 HUPRA syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736340013 Hyperuricaemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156631000209113 Una enfermedad mitocondrial rara, de causa genética, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de comienzo temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, elevación del NUS y poliuria, asociada con manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, falta de progreso, retraso generalizado del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características incluyen prematurez, elevación de los niveles séricos de lactato, diabetes mellitus y en algunos, pancitopenia. Se produce por una mutación homocigota en el gen SARS2 que codifica a la sril-ARNt sintetasa motocondrial en el cromosoma 19q13.2. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736341012 A rare genetic mitochondrial disease with characteristics of early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricaemia, hyponatraemia, hypomagnesaemia, hypochloraemic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and in some pancytopenia. Caused by homozygous mutation in the SARS2 gene, which encodes mitochondrial seryl-tRNA synthetase on chromosome 19q13.2. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736342017 A rare genetic mitochondrial disease with characteristics of early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricemia, hyponatremia, hypomagnesemia, hypochloremic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and in some pancytopenia. Caused by homozygous mutation in the SARS2 gene, which encodes mitochondrial seryl-tRNA synthetase on chromosome 19q13.2. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405522011 A rare, genetic, mitochondrial disease characterized by early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricemia, hyponatremia, hypomagnesemia, hypochloremic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and, in some, pancytopenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405523018 A rare, genetic, mitochondrial disease characterised by early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricaemia, hyponatraemia, hypomagnesaemia, hypochloraemic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and, in some, pancytopenia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	Chronic disease of respiratory system	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	curso clínico	progresivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	síndrome de insuficiencia renal crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	metabolopatía crónica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	enfermedad crónica del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of pulmonary blood vessel (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	interpreta	Measurement of renal function	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	hipertensión pulmonar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	tiene interpretación	dañado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	interpreta	Renal function	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132111000209111	síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132121000209116	síndrome de hiperuricemia, hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736337013	Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736338015	Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736339011	HUPRA syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736340013	Hyperuricaemia, pulmonary hypertension, renal failure, alkalosis syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1156631000209113	Una enfermedad mitocondrial rara, de causa genética, caracterizada por insuficiencia renal progresiva de comienzo temprano, que se manifiesta con hiperuricemia, hiponatremia, hipomagnesemia, alcalosis metabólica hipoclorémica, elevación del NUS y poliuria, asociada con manifestaciones sistémicas que incluyen hipertensión pulmonar, falta de progreso, retraso generalizado del desarrollo, hipotonía e hipertrofia ventricular. Otras características incluyen prematurez, elevación de los niveles séricos de lactato, diabetes mellitus y en algunos, pancitopenia. Se produce por una mutación homocigota en el gen SARS2 que codifica a la sril-ARNt sintetasa motocondrial en el cromosoma 19q13.2.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736341012	A rare genetic mitochondrial disease with characteristics of early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricaemia, hyponatraemia, hypomagnesaemia, hypochloraemic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and in some pancytopenia. Caused by homozygous mutation in the SARS2 gene, which encodes mitochondrial seryl-tRNA synthetase on chromosome 19q13.2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736342017	A rare genetic mitochondrial disease with characteristics of early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricemia, hyponatremia, hypomagnesemia, hypochloremic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and in some pancytopenia. Caused by homozygous mutation in the SARS2 gene, which encodes mitochondrial seryl-tRNA synthetase on chromosome 19q13.2.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405522011	A rare, genetic, mitochondrial disease characterized by early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricemia, hyponatremia, hypomagnesemia, hypochloremic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and, in some, pancytopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405523018	A rare, genetic, mitochondrial disease characterised by early-onset progressive renal failure, manifesting with hyperuricaemia, hyponatraemia, hypomagnesaemia, hypochloraemic metabolic alkalosis, elevated BUN and polyuria, associated with systemic manifestations which include pulmonary hypertension, failure to thrive, global developmental delay, hypotonia and ventricular hypertrophy. Additional features include prematurity, elevated serum lactate, diabetes mellitus and, in some, pancytopenia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)