777998000: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1516181000209115 síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516201000209119 síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736348018 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736349014 Temtamy preaxial brachydactyly syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516191000209117 Un síndrome raro de disostosis de causa genética caracterizado por braquidactilia preaxial simétrica bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipoacusia neurosensitiva, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, cúspides en garras, microdoncia) y dismorfismo facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomía y micro/retrognatia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CHSY1 en el cromosoma 15q26. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3732002017 A rare genetic dysostosis syndrome with characteristics of bilateral symmetrical preaxial brachydactyly associated with hyperphalangy, motor developmental delay and intellectual disability, growth retardation, sensorineural hearing loss, dental abnormalities (including misalignment of teeth, talon cusps, microdontia), and facial dysmorphism that includes plagiocephaly, round face, hypertelorism, malar hypoplasia, malformed ears, microstomia and micro/retrognathia. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CHSY1 gene on chromosome 15q26. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405526014 A rare, genetic, syndromic dysostosis characterized by bilateral, symmetrical, preaxial brachydactyly associated with hyperphalangy, motor developmental delay and intellectual disability, growth retardation, sensorineural hearing loss, dental abnormalities (including misalignment of teeth, talon cusps, microdontia), and facial dysmorphism that includes plagiocephaly, round face, hypertelorism, malar hypoplasia, malformed ears, microstomia and micro/retrognathia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405527017 A rare, genetic, syndromic dysostosis characterised by bilateral, symmetrical, preaxial brachydactyly associated with hyperphalangy, motor developmental delay and intellectual disability, growth retardation, sensorineural hearing loss, dental abnormalities (including misalignment of teeth, talon cusps, microdontia), and facial dysmorphism that includes plagiocephaly, round face, hypertelorism, malar hypoplasia, malformed ears, microstomia and micro/retrognathia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	sitio del hallazgo	estructura de diente (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	trastorno del metabolismo de las glucoproteínas	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	sitio del hallazgo	Structure of auditory system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	Congenital sensorineural hearing loss (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	Congenital anomaly of tooth (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	disostosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	trastorno hereditario del sistema auditivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	interpreta	Hearing, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	trastorno hereditario de diente (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516181000209115	síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516201000209119	síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736348018	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736349014	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516191000209117	Un síndrome raro de disostosis de causa genética caracterizado por braquidactilia preaxial simétrica bilateral asociada con hiperfalangia, retraso del desarrollo motor y discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, hipoacusia neurosensitiva, anomalías dentales (incluyendo mala alineación de los dientes, cúspides en garras, microdoncia) y dismorfismo facial que incluye plagiocefalia, cara redonda, hipertelorismo, hipoplasia malar, orejas malformadas, microstomía y micro/retrognatia. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen CHSY1 en el cromosoma 15q26.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3732002017	A rare genetic dysostosis syndrome with characteristics of bilateral symmetrical preaxial brachydactyly associated with hyperphalangy, motor developmental delay and intellectual disability, growth retardation, sensorineural hearing loss, dental abnormalities (including misalignment of teeth, talon cusps, microdontia), and facial dysmorphism that includes plagiocephaly, round face, hypertelorism, malar hypoplasia, malformed ears, microstomia and micro/retrognathia. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the CHSY1 gene on chromosome 15q26.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405526014	A rare, genetic, syndromic dysostosis characterized by bilateral, symmetrical, preaxial brachydactyly associated with hyperphalangy, motor developmental delay and intellectual disability, growth retardation, sensorineural hearing loss, dental abnormalities (including misalignment of teeth, talon cusps, microdontia), and facial dysmorphism that includes plagiocephaly, round face, hypertelorism, malar hypoplasia, malformed ears, microstomia and micro/retrognathia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405527017	A rare, genetic, syndromic dysostosis characterised by bilateral, symmetrical, preaxial brachydactyly associated with hyperphalangy, motor developmental delay and intellectual disability, growth retardation, sensorineural hearing loss, dental abnormalities (including misalignment of teeth, talon cusps, microdontia), and facial dysmorphism that includes plagiocephaly, round face, hypertelorism, malar hypoplasia, malformed ears, microstomia and micro/retrognathia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)