778004006: Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)

\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)

\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)
\Disorder of immune function (disorder)\Autoimmune disease\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)

\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)
\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)

\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1110631000209118 autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1110641000209110 autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736376014 Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736377017 Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736378010 APLAID - autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736379019 Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145321000209112 Un síndrome autoinflamatorio y autoinmunitario mixto caracterizado por lesiones cutáneas ampollares neutrofílicas recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria del intestino, ausencia de autoanticuerpos e inmunodeficiencia leve, que se manifiesta por infecciones senopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas. Se produce por una mutación heterocigota del gen PLCG2 en el cromosoma 16q. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736380016 A mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome disorder with characteristics of recurrent neutrophilic blistering skin lesions, arthralgia, ocular inflammation, inflammatory bowel disease, absence of autoantibodies, and mild immunodeficiency manifested by recurrent sinopulmonary infections and deficiency of circulating antibodies. Inflammatory phenotype is not provoked by cold temperatures. Caused by heterozygous mutation in the PLCG2 gene on chromosome 16q. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405535019 A rare, mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome disorder characterized by recurrent neutrophilic blistering skin lesions, arthralgia, ocular inflammation, inflammatory bowel disease, absence of autoantibodies, and mild immunodeficiency manifested by recurrent sinopulmonary infections and deficiency of circulating antibodies. Inflammatory phenotype is not provoked by cold temperatures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405536018 A rare, mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome disorder characterised by recurrent neutrophilic blistering skin lesions, arthralgia, ocular inflammation, inflammatory bowel disease, absence of autoantibodies, and mild immunodeficiency manifested by recurrent sinopulmonary infections and deficiency of circulating antibodies. Inflammatory phenotype is not provoked by cold temperatures. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	es un[a]	Autoimmune disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	es un[a]	trastorno inflamatorio	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	morfología asociada	inflamación	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	es un[a]	enfermedad autoinflamatoria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso autoinmunitario (calificador)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1110631000209118	autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1110641000209110	autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736376014	Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736377017	Autoinflammation-PLCG2-associated antibody deficiency-immune dysregulation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736378010	APLAID - autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736379019	Autoinflammation phospholipase C gamma 2 associated antibody deficiency and immune dysregulation (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1145321000209112	Un síndrome autoinflamatorio y autoinmunitario mixto caracterizado por lesiones cutáneas ampollares neutrofílicas recurrentes, artralgia, inflamación ocular, enfermedad inflamatoria del intestino, ausencia de autoanticuerpos e inmunodeficiencia leve, que se manifiesta por infecciones senopulmonares recurrentes y deficiencia de anticuerpos circulantes. El fenotipo inflamatorio no es provocado por bajas temperaturas. Se produce por una mutación heterocigota del gen PLCG2 en el cromosoma 16q.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736380016	A mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome disorder with characteristics of recurrent neutrophilic blistering skin lesions, arthralgia, ocular inflammation, inflammatory bowel disease, absence of autoantibodies, and mild immunodeficiency manifested by recurrent sinopulmonary infections and deficiency of circulating antibodies. Inflammatory phenotype is not provoked by cold temperatures. Caused by heterozygous mutation in the PLCG2 gene on chromosome 16q.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405535019	A rare, mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome disorder characterized by recurrent neutrophilic blistering skin lesions, arthralgia, ocular inflammation, inflammatory bowel disease, absence of autoantibodies, and mild immunodeficiency manifested by recurrent sinopulmonary infections and deficiency of circulating antibodies. Inflammatory phenotype is not provoked by cold temperatures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405536018	A rare, mixed autoinflammatory and autoimmune syndrome disorder characterised by recurrent neutrophilic blistering skin lesions, arthralgia, ocular inflammation, inflammatory bowel disease, absence of autoantibodies, and mild immunodeficiency manifested by recurrent sinopulmonary infections and deficiency of circulating antibodies. Inflammatory phenotype is not provoked by cold temperatures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)