778009001: Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder)

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Id Description Lang Type Status Case? Module

1131111000209117 síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1131121000209112 síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736404010 Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736405011 Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736406012 Blepharophimosis, intellectual disability syndrome type V en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147031000209118 Un síndrome raro, de causa genética, de anomalías congénitas múltiples/dismorfismo, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia severa con hipsarritmia, pulgares en aducción, genitales anormales y función tiroidea normal. Otras características incluyen hipotonía, retraso del desarrollo moderado a severo y dismorfismo facial característico (cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas de la nariz anchas, orejas rotadas posteriormente con conchas displásicas, boca angosta, fisura de paladar y micrognatia leve). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736407015 A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of congenital microcephaly, severe epilepsy with hypsarrhythmia, adducted thumbs, abnormal genitalia, and normal thyroid function. Hypotonia, moderate to severe psychomotor delay, and characteristic facial dysmorphism (including round face with prominent cheeks, blepharophimosis, large, bulbous nose with wide alae nasi, posteriorly rotated ears with dysplastic conchae, narrow mouth, cleft palate, and mild micrognathia) are additional characteristic features. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405545017 A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital microcephaly, severe epilepsy with hypsarrhythmia, adducted thumbs, abnormal genitalia, and normal thyroid function. Hypotonia, moderate to severe psychomotor delay, and characteristic facial dysmorphism (including round face with prominent cheeks, blepharophimosis, large, bulbous nose with wide alae nasi, posteriorly rotated ears with dysplastic conchae, narrow mouth, cleft palate, and mild micrognathia) are additional characteristic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405546016 A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by congenital microcephaly, severe epilepsy with hypsarrhythmia, adducted thumbs, abnormal genitalia, and normal thyroid function. Hypotonia, moderate to severe psychomotor delay, and characteristic facial dysmorphism (including round face with prominent cheeks, blepharophimosis, large, bulbous nose with wide alae nasi, posteriorly rotated ears with dysplastic conchae, narrow mouth, cleft palate, and mild micrognathia) are additional characteristic features. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	morfología asociada	estructura estrechada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	blefarofimosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de hendidura palpebral	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	anomalía congénita de párpado	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	estrechamiento de fisura palpebral (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de párpado (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	morfología asociada	Deformity	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1131111000209117	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1131121000209112	síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736404010	Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736405011	Blepharophimosis, intellectual disability syndrome, Verloes type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736406012	Blepharophimosis, intellectual disability syndrome type V	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1147031000209118	Un síndrome raro, de causa genética, de anomalías congénitas múltiples/dismorfismo, caracterizado por microcefalia congénita, epilepsia severa con hipsarritmia, pulgares en aducción, genitales anormales y función tiroidea normal. Otras características incluyen hipotonía, retraso del desarrollo moderado a severo y dismorfismo facial característico (cara redonda con mejillas prominentes, blefarofimosis, nariz grande y bulbosa con alas de la nariz anchas, orejas rotadas posteriormente con conchas displásicas, boca angosta, fisura de paladar y micrognatia leve).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736407015	A rare genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of congenital microcephaly, severe epilepsy with hypsarrhythmia, adducted thumbs, abnormal genitalia, and normal thyroid function. Hypotonia, moderate to severe psychomotor delay, and characteristic facial dysmorphism (including round face with prominent cheeks, blepharophimosis, large, bulbous nose with wide alae nasi, posteriorly rotated ears with dysplastic conchae, narrow mouth, cleft palate, and mild micrognathia) are additional characteristic features.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405545017	A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by congenital microcephaly, severe epilepsy with hypsarrhythmia, adducted thumbs, abnormal genitalia, and normal thyroid function. Hypotonia, moderate to severe psychomotor delay, and characteristic facial dysmorphism (including round face with prominent cheeks, blepharophimosis, large, bulbous nose with wide alae nasi, posteriorly rotated ears with dysplastic conchae, narrow mouth, cleft palate, and mild micrognathia) are additional characteristic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405546016	A rare, genetic multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by congenital microcephaly, severe epilepsy with hypsarrhythmia, adducted thumbs, abnormal genitalia, and normal thyroid function. Hypotonia, moderate to severe psychomotor delay, and characteristic facial dysmorphism (including round face with prominent cheeks, blepharophimosis, large, bulbous nose with wide alae nasi, posteriorly rotated ears with dysplastic conchae, narrow mouth, cleft palate, and mild micrognathia) are additional characteristic features.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)