778010006: Skin fragility, wooly hair, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder)

\piel áspera\piel de manos áspera (hallazgo)\síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar

\anomalía congénita del pelo\pelo lanoso congénito\síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar

\hallazgo funcional\queratinización anormal\...

\piel áspera\piel de manos áspera (hallazgo)\síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar

\trastorno de la queratinización\trastorno heredado de la queratinización\síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1516401000209118 síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1516421000209110 síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736408013 Skin fragility, wooly hair, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736410010 Skin fragillity, woolly hair, palmoplantar keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736411014 Skin fragility, wooly hair, palmoplantar keratoderma syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516411000209115 Un síndrome de displasia ectodérmica rara, de causa genética, caracterizado por fragilidad cutánea persistente, que se manifiesta con formación de ampollas y erosiones ante traumatismos mínimos, pelo lanoso con alopecia variable, displasia ungueal hiperqueratósica, queratodermia palmoplantar difusa o focal con fisuras dolorosas y sin anomalías cardíacas. También puede asociarse con hiperqueratosis peribucal. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen de la desmoplaquina en el cromosoma 6p24. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3736413012 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, wooly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the desmoplakin gene on chromosome 6p24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736414018 A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, woolly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the desmoplakin gene on chromosome 6p24. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405547013 A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, wooly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405548015 A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterised by persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, woolly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	Ectodermal dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	Autosomal hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	pelo lanoso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	sitio del hallazgo	Ectoderm structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	sitio del hallazgo	Hair shaft structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	Hereditary diffuse palmoplantar keratoderma (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	interpreta	Keratinization, function (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	Congenital ichthyosis of skin	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	sitio del hallazgo	estructura de la piel de la cara palmar de la mano	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	trastorno heredado de la queratinización	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	queratosis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	sitio del hallazgo	Skin structure of sole of foot	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	morfología asociada	Hyperkeratosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	piel áspera	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	piel de manos áspera (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	sitio del hallazgo	piel de la cara palmar de la mano [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	sitio del hallazgo	piel de la planta del pie [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

Back to Start

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1516401000209118	síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1516421000209110	síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736408013	Skin fragility, wooly hair, palmoplantar keratoderma syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736410010	Skin fragillity, woolly hair, palmoplantar keratoderma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736411014	Skin fragility, wooly hair, palmoplantar keratoderma syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1516411000209115	Un síndrome de displasia ectodérmica rara, de causa genética, caracterizado por fragilidad cutánea persistente, que se manifiesta con formación de ampollas y erosiones ante traumatismos mínimos, pelo lanoso con alopecia variable, displasia ungueal hiperqueratósica, queratodermia palmoplantar difusa o focal con fisuras dolorosas y sin anomalías cardíacas. También puede asociarse con hiperqueratosis peribucal. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen de la desmoplaquina en el cromosoma 6p24.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3736413012	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, wooly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the desmoplakin gene on chromosome 6p24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3736414018	A rare genetic ectodermal dysplasia syndrome with characteristics of persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, woolly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the desmoplakin gene on chromosome 6p24.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405547013	A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterized by persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, wooly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405548015	A rare, genetic, ectodermal dysplasia syndrome characterised by persistent skin fragility which manifests with blistering and erosions due to minimal trauma, woolly hair with variable alopecia, hyperkeratotic nail dysplasia, diffuse or focal palmoplantar keratoderma with painful fissuring, and no cardiac abnormalities. Perioral hyperkeratosis may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)