778021002: Microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome (disorder)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1491491000209111 síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1491501000209116 síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737210015 Microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737212011 Microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3747112019 Nanophthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1491511000209118 Defecto ocular del desarrollo infrecuente de origen genético, no sindrómico, asociado con microftalmía posterior, distrofia retiniana compatible con retinitis pigmentaria, foveosquisis localizada y drusas papilares. Los pacientes presentan hipermetropía alta, ceguera nocturna progresiva de inicio en la adultez, disminución de la agudeza visual y, a veces, glaucoma de ángulo cerrado. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen MFRP en el cromosoma 11q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737218010 A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localised foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity and on occasion acute-angle glaucoma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the MFRP gene on chromosome 11q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737219019 A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localized foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity and on occasion acute-angle glaucoma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the MFRP gene on chromosome 11q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405553013 Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterized by the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localized foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity, and, on occasion, acute-angle glaucoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405554019 Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterised by the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localised foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity, and, on occasion, acute-angle glaucoma. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	sitio del hallazgo	Retinal structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	morfología asociada	Hyaline body	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	Disorder of macula of retina (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	morfología asociada	Dystrophy (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	Microphthalmos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	sitio del hallazgo	ojo [como un todo]	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	morfología asociada	pequeñez congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	morfología asociada	Separation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	sitio del hallazgo	estructura de la fóvea central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	Retinal detachment	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	drusas de papila óptica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	retinitis pigmentaria autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	sitio del hallazgo	estructura de la papila óptica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	neuropatía óptica hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	trastorno de la papila óptica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	retinosquisis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	Retinoschisis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	sitio del hallazgo	ojo propiamente dicho [como un todo] (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	morfología asociada	pequeñez anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1491491000209111	síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1491501000209116	síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737210015	Microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737212011	Microphthalmia, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3747112019	Nanophthalmos, retinitis pigmentosa, foveoschisis, optic disc drusen syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1491511000209118	Defecto ocular del desarrollo infrecuente de origen genético, no sindrómico, asociado con microftalmía posterior, distrofia retiniana compatible con retinitis pigmentaria, foveosquisis localizada y drusas papilares. Los pacientes presentan hipermetropía alta, ceguera nocturna progresiva de inicio en la adultez, disminución de la agudeza visual y, a veces, glaucoma de ángulo cerrado. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen MFRP en el cromosoma 11q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737218010	A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localised foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity and on occasion acute-angle glaucoma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the MFRP gene on chromosome 11q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737219019	A rare genetic non-syndromic developmental defect of the eye disorder with the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localized foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity and on occasion acute-angle glaucoma. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the MFRP gene on chromosome 11q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405553013	Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterized by the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localized foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity, and, on occasion, acute-angle glaucoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405554019	Microphthalmia-retinitis pigmentosa-foveoschisis-optic disc drusen syndrome is a rare, genetic, non-syndromic developmental defect of the eye disorder characterised by the association of posterior microphthalmia, retinal dystrophy compatible with retinitis pigmentosa, localised foveal schisis and optic disc drusen. Patients present high hyperopia, usually adult-onset progressive nyctalopia and reduced visual acuity, and, on occasion, acute-angle glaucoma.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)