778025006: Atypical hypotonia cystinuria syndrome (disorder)

\Hereditary nephropathy (disorder)\Cystinuria, type 1\síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)

\nefropatía metabólica\cistinuria\Cystinuria, type 1\síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132211000209118 síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132221000209113 síndrome de hipotonía-cistinuria atípico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737288015 Atypical hypotonia cystinuria syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737289011 Atypical hypotonia cystinuria syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104981000209115 Una forma de síndrome de hipotonía-cistinuria de tipo 1 caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada además de un fenotipo de síndrome de hipotonía-cistinuria clásico (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas alimentarios, retraso del crecimiento y dismorfismo facial menor). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737293017 A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalised hypotonia, poor feeding, growth retardation and minor facial dysmorphism). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777443013 A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalized hypotonia, poor feeding, growth retardation and minor facial dysmorphism). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405561015 A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome characterized by mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalized hypotonia, poor feeding, growth retardation, and minor facial dysmorphism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405562010 A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome characterised by mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalised hypotonia, poor feeding, growth retardation, and minor facial dysmorphism). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	interpreta	Muscle tone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	es un[a]	Cystinuria, type 1	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del riñón	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de músculo esquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	interpreta	capacidad intelectual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	interpreta	Adaptation behavior (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	tiene interpretación	dañado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	es un[a]	discapacidad intelectual de causa genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132211000209118	síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132221000209113	síndrome de hipotonía-cistinuria atípico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737288015	Atypical hypotonia cystinuria syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737289011	Atypical hypotonia cystinuria syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104981000209115	Una forma de síndrome de hipotonía-cistinuria de tipo 1 caracterizado por discapacidad intelectual leve a moderada además de un fenotipo de síndrome de hipotonía-cistinuria clásico (cistinuria tipo 1, hipotonía generalizada, problemas alimentarios, retraso del crecimiento y dismorfismo facial menor).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737293017	A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalised hypotonia, poor feeding, growth retardation and minor facial dysmorphism).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3777443013	A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome with characteristics of mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalized hypotonia, poor feeding, growth retardation and minor facial dysmorphism).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405561015	A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome characterized by mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalized hypotonia, poor feeding, growth retardation, and minor facial dysmorphism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405562010	A form of hypotonia-cystinuria type 1 syndrome characterised by mild to moderate intellectual disability in addition to classic hypotonia-cystinuria syndrome phenotype (cystinuria type 1, generalised hypotonia, poor feeding, growth retardation, and minor facial dysmorphism).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)