778026007: Lethal polymalformative syndrome Boissel type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\retraso congénito\síndrome polimalformativo letal tipo Boissel

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1437671000209110 síndrome polimalformativo letal tipo Boissel es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1437681000209113 síndrome polimalformativo letal tipo Boissel (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737304017 Lethal polymalformative syndrome Boissel type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737305016 Lethal polymalformative syndrome Boissel type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1437691000209111 Síndrome genético infrecuente y letal de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por falta de progreso, retraso del desarrollo severo, microcefalia postnatal severa, defectos cardíacos congénitos frecuentes y dismorfias faciales características (aspecto facial acromegaloide con fosas nasales en anteversión, borde bermellón delgado, reborde alveolar prominente, y micrognatismo o retrognatismo). Otras características comunes incluyen anomalías neurológicas (hipertonía/hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral y convulsiones), así como braquidactilia, piel marmórea y anomalías genitales. El trastorno es causado por una mutación homocigota en el gen FTO del cromosoma 16q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737307012 A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of failure to thrive, severe developmental delay, severe postnatal microcephaly, frequent congenital cardiac defects and characteristic facial dysmorphism (including coarse face with anteverted nostrils, thin vermillion, prominent alveolar ridge and retro or micrognathia). Additional common features include neurologic abnormalities (hyper/hypotonia, sensorineural deafness, hydrocephalus, cerebral atrophy, seizures), as well as brachydactyly, cutis marmorata and genital anomalies. Caused by homozygous mutation in the FTO gene on chromosome 16q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405563017 A rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by failure to thrive, severe developmental delay, severe postnatal microcephaly, frequent congenital cardiac defects and characteristic facial dysmorphism (including coarse face with anteverted nostrils, thin vermillion, prominent alveolar ridge and retro- or micrognathia). Additional common features include neurologic abnormalities (hyper-/hypotonia, sensorineural deafness, hydrocephalus, cerebral atrophy, seizures), as well as brachydactyly, cutis marmorata and genital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405564011 A rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by failure to thrive, severe developmental delay, severe postnatal microcephaly, frequent congenital cardiac defects and characteristic facial dysmorphism (including coarse face with anteverted nostrils, thin vermillion, prominent alveolar ridge and retro- or micrognathia). Additional common features include neurologic abnormalities (hyper-/hypotonia, sensorineural deafness, hydrocephalus, cerebral atrophy, seizures), as well as brachydactyly, cutis marmorata and genital anomalies. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	es un[a]	retraso congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	es un[a]	síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1437671000209110	síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1437681000209113	síndrome polimalformativo letal tipo Boissel (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737304017	Lethal polymalformative syndrome Boissel type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737305016	Lethal polymalformative syndrome Boissel type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1437691000209111	Síndrome genético infrecuente y letal de anomalías congénitas múltiples/dismorfia, caracterizado por falta de progreso, retraso del desarrollo severo, microcefalia postnatal severa, defectos cardíacos congénitos frecuentes y dismorfias faciales características (aspecto facial acromegaloide con fosas nasales en anteversión, borde bermellón delgado, reborde alveolar prominente, y micrognatismo o retrognatismo). Otras características comunes incluyen anomalías neurológicas (hipertonía/hipotonía, sordera neurosensorial, hidrocefalia, atrofia cerebral y convulsiones), así como braquidactilia, piel marmórea y anomalías genitales. El trastorno es causado por una mutación homocigota en el gen FTO del cromosoma 16q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737307012	A rare genetic lethal multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome with characteristics of failure to thrive, severe developmental delay, severe postnatal microcephaly, frequent congenital cardiac defects and characteristic facial dysmorphism (including coarse face with anteverted nostrils, thin vermillion, prominent alveolar ridge and retro or micrognathia). Additional common features include neurologic abnormalities (hyper/hypotonia, sensorineural deafness, hydrocephalus, cerebral atrophy, seizures), as well as brachydactyly, cutis marmorata and genital anomalies. Caused by homozygous mutation in the FTO gene on chromosome 16q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405563017	A rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterized by failure to thrive, severe developmental delay, severe postnatal microcephaly, frequent congenital cardiac defects and characteristic facial dysmorphism (including coarse face with anteverted nostrils, thin vermillion, prominent alveolar ridge and retro- or micrognathia). Additional common features include neurologic abnormalities (hyper-/hypotonia, sensorineural deafness, hydrocephalus, cerebral atrophy, seizures), as well as brachydactyly, cutis marmorata and genital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405564011	A rare, genetic, lethal, multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome characterised by failure to thrive, severe developmental delay, severe postnatal microcephaly, frequent congenital cardiac defects and characteristic facial dysmorphism (including coarse face with anteverted nostrils, thin vermillion, prominent alveolar ridge and retro- or micrognathia). Additional common features include neurologic abnormalities (hyper-/hypotonia, sensorineural deafness, hydrocephalus, cerebral atrophy, seizures), as well as brachydactyly, cutis marmorata and genital anomalies.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)