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778027003: Primary CD59 deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\deficiencia primaria de CD59
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Coombs negative hemolytic anemia\deficiencia primaria de CD59
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Coombs negative hemolytic anemia\deficiencia primaria de CD59
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\deficiencia primaria de CD59
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Coombs negative hemolytic anemia\deficiencia primaria de CD59

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\deficiencia primaria de CD59
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\deficiencia primaria de CD59

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\deficiencia primaria de CD59
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\deficiencia primaria de CD59

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Coombs negative hemolytic anemia\deficiencia primaria de CD59

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\inmunodeficiencia\Primary immune deficiency disorder (disorder)\Disorder of complement\Complement deficiency disease\defecto del factor regulador del complemento\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Coombs negative hemolytic anemia\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Coombs negative hemolytic anemia\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\defecto del factor regulador del complemento\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\deficiencia primaria de CD59
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\deficiencia primaria de CD59

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1513801000209114 deficiencia primaria de CD59 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1513811000209112 deficiencia primaria de CD59 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737312013 Primary CD59 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737313015 Primary CD59 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513821000209117 Enfermedad hematológica y neurológica genética infrecuente, caracterizada por hemólisis crónica con prueba de Coombs negativa. La enfermedad se asocia con el inicio temprano de un cuadro recidivante de polineuropatía periférica sensitivomotora, axónica o desmielinizante inflamatoria y mediada por la inmunidad junto con eventos cerebrovasculares aislados o recurrentes (en la circulación anterior o posterior). es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737314014 A rare genetic haematologic and neurologic disease characterised by chronic Coombs-negative haemolysis. The disease is associated with early-onset relapsing immune-mediated inflammatory axonal or demyelinating sensory-motor peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737315010 A rare genetic hematologic and neurologic disease characterized by chronic Coombs-negative hemolysis. The disease is associated with early-onset relapsing immune-mediated inflammatory axonal or demyelinating sensory-motor peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation). en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405565012 A rare, genetic, hematologic and neurologic disease characterized by chronic, Coombs-negative hemolysis associated with early-onset, relapsing, immune-mediated, inflammatory, axonal or demyelinating, sensory-motor, peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405566013 A rare, genetic, haematologic and neurologic disease characterised by chronic, Coombs-negative haemolysis associated with early-onset, relapsing, immune-mediated, inflammatory, axonal or demyelinating, sensory-motor, peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation). en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	defecto del factor regulador del complemento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	Coombs negative hemolytic anemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	Hereditary red blood cell disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia primaria de CD59	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
deficiencia primaria de CD59	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	7
deficiencia primaria de CD59	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia primaria de CD59	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
deficiencia primaria de CD59	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	6
deficiencia primaria de CD59	es un[a]	hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1513801000209114	deficiencia primaria de CD59	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1513811000209112	deficiencia primaria de CD59 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737312013	Primary CD59 deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737313015	Primary CD59 deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1513821000209117	Enfermedad hematológica y neurológica genética infrecuente, caracterizada por hemólisis crónica con prueba de Coombs negativa. La enfermedad se asocia con el inicio temprano de un cuadro recidivante de polineuropatía periférica sensitivomotora, axónica o desmielinizante inflamatoria y mediada por la inmunidad junto con eventos cerebrovasculares aislados o recurrentes (en la circulación anterior o posterior).	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737314014	A rare genetic haematologic and neurologic disease characterised by chronic Coombs-negative haemolysis. The disease is associated with early-onset relapsing immune-mediated inflammatory axonal or demyelinating sensory-motor peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737315010	A rare genetic hematologic and neurologic disease characterized by chronic Coombs-negative hemolysis. The disease is associated with early-onset relapsing immune-mediated inflammatory axonal or demyelinating sensory-motor peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation).	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405565012	A rare, genetic, hematologic and neurologic disease characterized by chronic, Coombs-negative hemolysis associated with early-onset, relapsing, immune-mediated, inflammatory, axonal or demyelinating, sensory-motor, peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405566013	A rare, genetic, haematologic and neurologic disease characterised by chronic, Coombs-negative haemolysis associated with early-onset, relapsing, immune-mediated, inflammatory, axonal or demyelinating, sensory-motor, peripheral polyneuropathy and isolated or recurrent cerebrovascular events (in anterior or posterior circulation).	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)