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778048001: Mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6-related mitochondrial spastic paraplegia (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1518071000209115 paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518091000209119 paraplejía espástica de herencia materna es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518101000209112 paraplejía espástica mitocondrial relacionada con la membrana de ATP sintasa subunidad 6 codificada mitocondrialmente (MT-ATP6) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1518111000209110 paraplejía espástica mitocondrial relacionada con la membrana de ATP sintasa subunidad 6 codificada mitocondrialmente (MT-ATP6) (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737505015 Mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6-related mitochondrial spastic paraplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737506019 Mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6-related mitochondrial spastic paraplegia (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737507011 Maternally-inherited spastic paraplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737508018 MT-ATP6-related mitochondrial spastic paraplegia en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1518121000209115 Trastorno genético infrecuente de paraplejía espástica hereditaria compleja, caracterizado por espasticidad lentamente progresiva de ambas extremidades inferiores y debilidad distal asociadas con dolor de extremidades inferiores, hiperreflexia y reducción de la sensación de vibración. Con frecuencia, tanto el electromiograma como el estudio de conducción nerviosa revelan una neuropatía axónica. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737448011 A rare genetic complex hereditary spastic paraplegia disorder with characteristics of adulthood-onset of slowly progressive, bilateral, mainly lower limb spasticity and distal weakness associated with lower limb pain, hyperreflexia, and reduced vibration sense. Axonal neuropathy is frequently observed on electromyography and nerve conduction examination. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405585011 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterized by adulthood-onset of slowly progressive, bilateral, mainly lower limb spasticity and distal weakness associated with lower limb pain, hyperreflexia, and reduced vibration sense. Axonal neuropathy is frequently observed on electromyography and nerve conduction examination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405586012 A rare complex hereditary spastic paraplegia characterised by adulthood-onset of slowly progressive, bilateral, mainly lower limb spasticity and distal weakness associated with lower limb pain, hyperreflexia, and reduced vibration sense. Axonal neuropathy is frequently observed on electromyography and nerve conduction examination. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 sitio del hallazgo Spinal cord structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 morfología asociada degeneración false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 es un[a] paraplejía espástica hereditaria complicada true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 es un[a] citopatía mitocondrial false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 morfología asociada anormalidad degenerativa false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 es un[a] metabolopatía crónica true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 es un[a] enfermedad del ácido desoxirribonucleico mitocondrial heredada por vía materna (trastorno) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 sitio del hallazgo estructura de miembro inferior false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 sitio del hallazgo Spinal cord structure true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 morfología asociada anormalidad degenerativa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 interpreta movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 sitio del hallazgo Structure of right lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 sitio del hallazgo Structure of left lower limb (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 interpreta característica observable del movimiento true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 tiene interpretación Absent true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
paraplejía espástica mitocondrial relacionada con MT-ATP6 es un[a] enfermedad mitocondrial relacionada con la subunidad 6 de ATP sintasa codificada mitocondrialmente true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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