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778051008: Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1129111000209119 queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1129121000209114 queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737517018 Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737518011 Focal palmoplantar keratoderma with joint keratoses en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1106381000209111 Un trastorno de queratodermia palmoplantar aislada, raro, de causa genética, caracterizado por lesiones hiperqueratósicas que afectan áreas sometidas a presión y traumatismo mecánico de palmas y plantas, así como placas hiperqueratósicas que afectan las articulaciones, incluyendo las rodillas, codos, tobillos y dorso de articulaciones interfalángicas. Se produce por una mutación heterocigota en el gen DSG1 en el cromosoma 18q12. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737519015 A rare genetic isolated palmoplantar keratoderma disorder with characteristics of focal hyperkeratotic lesions affecting the pressure and mechanical trauma bearing areas of the palms and soles, as well as hyperkeratotic plaques involving joints, including knees, elbows, ankles and dorsa of interphalangeal joints. Caused by heterozygous mutation in the DSG1 gene on chromosome 18q12. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405591013 A rare, genetic, isolated palmoplantar keratoderma characterized by focal hyperkeratotic lesions affecting the pressure- and mechanical trauma-bearing areas of the palms and soles, as well as hyperkeratotic plaques involving joints, including knees, elbows, ankles and dorsa of interphalangeal joints. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405592018 A rare, genetic, isolated palmoplantar keratoderma characterised by focal hyperkeratotic lesions affecting the pressure- and mechanical trauma-bearing areas of the palms and soles, as well as hyperkeratotic plaques involving joints, including knees, elbows, ankles and dorsa of interphalangeal joints. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] Autosomal dominant hereditary disorder true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] queratodermia palmoplantar hereditaria true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) tiene interpretación anormal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] trastorno hereditario del tegumento false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) interpreta Keratinization, function (observable entity) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) sitio del hallazgo estructura de la piel de la cara palmar de la mano true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] trastorno heredado de la queratinización true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) morfología asociada Hyperkeratosis true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] queratosis false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) sitio del hallazgo Skin structure of sole of foot true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] piel áspera false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar focal con queratosis en las articulaciones (trastorno) es un[a] piel de manos áspera (hallazgo) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

conjunto de referencias en idioma inglés de Gran Bretaña

conjunto de referencias de idioma inglés de acuerdo con la ortografía de Estados Unidos de Norteamérica (metadato fundacional)

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