778073001: 3q26 microduplication syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\...

\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)

\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 3\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\trisomía parcial de cromosoma 3\síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1132731000209117 síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1132741000209114 síndrome de microduplicación 3q26 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737638017 3q26 microduplication syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737639013 Trisomy 3q26 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737640010 3q26 microduplication syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104781000209117 Una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo, alteración intelectual, signos dismórficos y una combinación variable de anomalías congénitas, incluyendo anomalías cardiovasculares, genitourinarias y esqueléticas y una gama de malformaciones caudales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3737641014 A rare chromosomal anomaly with characteristics of prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual impairment, dysmorphic signs and variable combination of congenital anomalies, including cardiovascular, genitourinary and skeletal anomalies and spectrum of caudal malformations. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405613019 A rare chromosomal anomaly characterized by prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual impairment, dysmorphic signs and variable combination of congenital anomalies, including cardiovascular, genitourinary and skeletal anomalies and spectrum of caudal malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405614013 A rare chromosomal anomaly characterised by prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual impairment, dysmorphic signs and variable combination of congenital anomalies, including cardiovascular, genitourinary and skeletal anomalies and spectrum of caudal malformations. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	es un[a]	trisomía parcial de cromosoma 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	sitio del hallazgo	Long arm of chromosome (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	morfología asociada	trisomía parcial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	sitio del hallazgo	par de cromosomas 3	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1132731000209117	síndrome de microduplicación 3q26 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1132741000209114	síndrome de microduplicación 3q26	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737638017	3q26 microduplication syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737639013	Trisomy 3q26	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3737640010	3q26 microduplication syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1104781000209117	Una anomalía cromosómica rara caracterizada por retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso del desarrollo, alteración intelectual, signos dismórficos y una combinación variable de anomalías congénitas, incluyendo anomalías cardiovasculares, genitourinarias y esqueléticas y una gama de malformaciones caudales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3737641014	A rare chromosomal anomaly with characteristics of prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual impairment, dysmorphic signs and variable combination of congenital anomalies, including cardiovascular, genitourinary and skeletal anomalies and spectrum of caudal malformations.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405613019	A rare chromosomal anomaly characterized by prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual impairment, dysmorphic signs and variable combination of congenital anomalies, including cardiovascular, genitourinary and skeletal anomalies and spectrum of caudal malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405614013	A rare chromosomal anomaly characterised by prenatal and postnatal growth retardation, developmental delay, intellectual impairment, dysmorphic signs and variable combination of congenital anomalies, including cardiovascular, genitourinary and skeletal anomalies and spectrum of caudal malformations.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)