782670003: Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Finding of back (finding)\hallazgo relacionado con la columna vertebral\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
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• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo relacionado con la médula espinal\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \Neurological finding\hallazgo en el sistema nervioso motor\Motor dysfunction (finding)\Paralysis\Paralytic syndrome\...
• \síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\...
• \Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno degenerativo\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spastic syndrome (disorder)\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\enfermedad degenerativa del sistema nervioso central\enfermedad degenerativa hereditaria del sistema nervioso central\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior izquierda\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de extremidad inferior\trastorno de extremidad inferior derecha\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\síndrome paralítico de ambas extremidades inferiores (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\Movement disorder\Paralytic syndrome\parálisis bilateral completa (trastorno)\Paraplegia\paraplejía espástica\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of back\Disorder of spinal region (disorder)\Spinal cord disorder (disorder)\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\trastorno crónico de médula espinal (trastorno)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)
• \enfermedad\Chronic disease\neuropatía crónica\Chronic paraplegia (disorder)\Hereditary spastic paraplegia\Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia\paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538031000209111	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538041000209119	paraplejía espástica autosómica dominante tipo 3	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755087011	Autosomal dominant spastic paraplegia type 3 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755088018	Autosomal dominant spastic paraplegia type 3	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755089014	Strumpell disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573411000209118	Un subtipo de paraplejía espástica hereditaria raro, puro o complejo, con fenotipo muy variable. Las características típicas incluyen principalmente comienzo en la infancia de espasticidad y debilidad simétrica de miembros inferiores, asociadas con pie cavo, disminución de la sensibilidad vibratoria, alteraciones de los esfínteres y/o hiperactividad de la vejiga. Otras manifestaciones asociadas pueden incluir escoliosis, discapacidad intelectual leve, atrofia óptica, neuropatía axónica motriz y/o amiotrofia distal. Se produce por una mutación heterocigota en el gen ATL1 en el cromosoma 14q22.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755090017	A rare pure or complex subtype of hereditary spastic paraplegia, with highly variable phenotype. Typical characteristics include childhood-onset of minimally progressive bilateral mainly symmetric lower limb spasticity and weakness, associated with pes cavus, diminished vibration sense, sphincter disturbances and/or urinary bladder hyperactivity. Additional associated manifestations may include scoliosis, mild intellectual disability, optic atrophy, axonal motor neuropathy and/or distal amyotrophy. Caused by heterozygous mutation in the ATL1 gene on chromosome 14q22.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405626015	A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia, with variable phenotype, typically characterized by childhood-onset of minimally progressive, bilateral, mainly symmetric lower limb spasticity and weakness, associated with pes cavus, scoliosis, sphincter disturbances and/or urinary bladder hyperactivity. Rare additional associated manifestations may include mild intellectual disability, axonal motor neuropathy, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405627012	A rare, pure or complex form of hereditary spastic paraplegia, with variable phenotype, typically characterised by childhood-onset of minimally progressive, bilateral, mainly symmetric lower limb spasticity and weakness, associated with pes cavus, scoliosis, sphincter disturbances and/or urinary bladder hyperactivity. Rare additional associated manifestations may include mild intellectual disability, axonal motor neuropathy, and seizures.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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