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782675008: Distal myopathy with anterior tibial onset (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1538111000209119 miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1538121000209114 miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755110015 Distal myopathy with anterior tibial onset en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755111016 Distal anterior compartment myopathy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755112011 Distal myopathy with anterior tibial onset (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573451000209117 Una enfermedad neuromuscular rara, de causa genética, caracterizada por debilidad muscular progresiva que se inicia en los músculos tibiales anteriores, con compromiso ulterior de los músculos de las extremidades superiores e inferiores, asociado con aumento de los niveles séricos de creatina cinasa y ausencia de disferlina en la biopsia de músculo. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota del gen que codifica a la disferlina (DYSF) en el cromosoma 2p13. Los pacientes se tornan dependientes de la silla de ruedas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755113018 A rare genetic neuromuscular disease with characteristics of a progressive muscle weakness starting in the anterior tibial muscles, later involving lower and upper limb muscles, associated with an increased serum creatine kinase levels and absence of dysferlin on muscle biopsy. There is evidence the disease is caused by homozygous mutation in the gene encoding dysferlin (DYSF) on chromosome 2p13. Patients become wheelchair dependent. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405634014 A rare, genetic neuromuscular disease characterized by a progressive muscle weakness starting in the anterior tibial muscles, later involving lower and upper limb muscles, associated with an increased serum creatine kinase levels and absence of dysferlin on muscle biopsy. Patients become wheelchair dependent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405635010 A rare, genetic neuromuscular disease characterised by a progressive muscle weakness starting in the anterior tibial muscles, later involving lower and upper limb muscles, associated with an increased serum creatine kinase levels and absence of dysferlin on muscle biopsy. Patients become wheelchair dependent. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

0 descendants.

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) morfología asociada Dystrophy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) sitio del hallazgo estructura de músculo esquelético true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) es un[a] Distal muscular dystrophy (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
miopatía distal con comienzo en músculo tibial anterior (trastorno) curso clínico progresivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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