782679002: Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)

\hallazgo ocular / visual (hallazgo)\trastorno del sistema visual\...

\Disorder of oculomotor system (disorder)\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)

\trastorno hereditario del aparato visual\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato visual\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\Disorder of oculomotor system (disorder)\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno del sistema visual\trastorno hereditario del aparato visual\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\Cranial nerve disorder\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\parálisis de cuarto nervio craneal\parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)\parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1538171000209110 parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1538181000209113 parálisis congénita familiar de nervio patético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755126019 Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755127011 Familial congenital palsy of trochlear nerve en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1671061000209119 Una enfermedad neuroftalmológica rara, de causa genética, caracterizada por parálisis congénita del cuarto nervio craneal, que se manifiesta con hipertropía al dirigir la mirada hacia los lados, inclinación inexplicable de la cabeza, diplopía vertical adquirida y aumento progresivo de las amplitudes verticales de fusión de la convergencia con oclusión prolongada. Frecuentemente se asocia asimetría facial (por ejemplo, retrusión hemifacial, inclinación hacia arriba de la boca en el lado hacia el que se inclina la cabeza, enoftalmía leve del ojo parético) y anomalías del tendón del músculo oblicuo superior (como ausencia, redundancia, dirección anómala). Se informaron algunos casos asintomáticos. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755128018 A rare genetic neuro-ophthalmological disease with characteristics of congenital fourth cranial nerve palsy, manifesting with hypertropia in side gaze, unexplained head tilt, acquired vertical diplopia and progressive increase in vertical fusional vergence amplitudes with prolonged occlusion. Facial asymmetry (for example hemifacial retrusion, upward slanting of mouth on the side of the head tilt, mild enophthalmos of paretic eye) and superior oblique tendon abnormalities (such as absence, redundance, misdirection) are frequently associated. Some asymptomatic cases have been reported. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405638012 A rare, genetic, neuro-ophthalmological disease characterized by congenital fourth cranial nerve palsy, manifesting with hypertropia in side gaze, unexplained head tilt, acquired vertical diplopia, and progressive increase in vertical fusional vergence amplitudes with prolonged occlusion. Facial asymmetry (i.e. hemifacial retrusion, upward slanting of mouth on the side of the head tilt, mild enophthalmos of paretic eye) and superior oblique tendon abnormalities (such as absence, redundance, misdirection) are frequently associated. Some asymptomatic cases have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405639016 A rare, genetic, neuro-ophthalmological disease characterised by congenital fourth cranial nerve palsy, manifesting with hypertropia in side gaze, unexplained head tilt, acquired vertical diplopia, and progressive increase in vertical fusional vergence amplitudes with prolonged occlusion. Facial asymmetry (i.e. hemifacial retrusion, upward slanting of mouth on the side of the head tilt, mild enophthalmos of paretic eye) and superior oblique tendon abnormalities (such as absence, redundance, misdirection) are frequently associated. Some asymptomatic cases have been reported. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	parálisis de cuarto nervio craneal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	enfermedad congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	sitio del hallazgo	Trochlear nerve structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	parálisis congénita del cuarto nervio craneal (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538171000209110	parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538181000209113	parálisis congénita familiar de nervio patético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755126019	Familial congenital palsy of trochlear nerve (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755127011	Familial congenital palsy of trochlear nerve	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1671061000209119	Una enfermedad neuroftalmológica rara, de causa genética, caracterizada por parálisis congénita del cuarto nervio craneal, que se manifiesta con hipertropía al dirigir la mirada hacia los lados, inclinación inexplicable de la cabeza, diplopía vertical adquirida y aumento progresivo de las amplitudes verticales de fusión de la convergencia con oclusión prolongada. Frecuentemente se asocia asimetría facial (por ejemplo, retrusión hemifacial, inclinación hacia arriba de la boca en el lado hacia el que se inclina la cabeza, enoftalmía leve del ojo parético) y anomalías del tendón del músculo oblicuo superior (como ausencia, redundancia, dirección anómala). Se informaron algunos casos asintomáticos.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755128018	A rare genetic neuro-ophthalmological disease with characteristics of congenital fourth cranial nerve palsy, manifesting with hypertropia in side gaze, unexplained head tilt, acquired vertical diplopia and progressive increase in vertical fusional vergence amplitudes with prolonged occlusion. Facial asymmetry (for example hemifacial retrusion, upward slanting of mouth on the side of the head tilt, mild enophthalmos of paretic eye) and superior oblique tendon abnormalities (such as absence, redundance, misdirection) are frequently associated. Some asymptomatic cases have been reported.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405638012	A rare, genetic, neuro-ophthalmological disease characterized by congenital fourth cranial nerve palsy, manifesting with hypertropia in side gaze, unexplained head tilt, acquired vertical diplopia, and progressive increase in vertical fusional vergence amplitudes with prolonged occlusion. Facial asymmetry (i.e. hemifacial retrusion, upward slanting of mouth on the side of the head tilt, mild enophthalmos of paretic eye) and superior oblique tendon abnormalities (such as absence, redundance, misdirection) are frequently associated. Some asymptomatic cases have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405639016	A rare, genetic, neuro-ophthalmological disease characterised by congenital fourth cranial nerve palsy, manifesting with hypertropia in side gaze, unexplained head tilt, acquired vertical diplopia, and progressive increase in vertical fusional vergence amplitudes with prolonged occlusion. Facial asymmetry (i.e. hemifacial retrusion, upward slanting of mouth on the side of the head tilt, mild enophthalmos of paretic eye) and superior oblique tendon abnormalities (such as absence, redundance, misdirection) are frequently associated. Some asymptomatic cases have been reported.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)