782689003: Congenital pseudoarthrosis of limb (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Pseudoarthrosis (disorder)\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Pseudoarthrosis (disorder)\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Pseudoarthrosis (disorder)\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1538351000209115 pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1538361000209118 pseudoartrosis congénita de miembro es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755222010 Congenital pseudoarthrosis of limb (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755223017 Congenital pseudoarthrosis of limb en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1675361000209119 Una malformación rara de los miembros, no sindrómica, de causa genética, caracterizada por unión tardía o falta de unión de un hueso largo, que da lugar a una falsa articulación, con movilidad anormal y angulación en el lugar de la pseudoartrosis y que se manifiesta con arqueamiento anterolateral progresivo de un antebrazo o una pierna, acortamiento de la extremidad y falta de consolidación de fracturas. Los hallazgos histopatológicos típicos incluyen proliferación semejante a fibromatosis en las partes blandas, con lesiones quísticas o displásicas. Frecuentemente se asocian neurofibromatosis y displasia osteofibrosa. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755224011 A rare genetic non-syndromic limb malformation with characteristics of delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405642010 A rare, genetic, non-syndromic limb malformation characterized by delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405643017 A rare, genetic, non-syndromic limb malformation characterised by delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea de extremidad (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of limb	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	morfología asociada	seudoartrosis congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	es un[a]	Congenital anomaly of skeletal bone	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	es un[a]	Pseudoarthrosis (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	morfología asociada	Pseudoarthrosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	es un[a]	enfermedad genética	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
pseudoartrosis congénita de tibia (trastorno)	es un[a]	True	pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
pseudoartrosis congénita de clavícula (trastorno)	es un[a]	True	pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538351000209115	pseudoartrosis congénita de miembro (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538361000209118	pseudoartrosis congénita de miembro	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755222010	Congenital pseudoarthrosis of limb (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755223017	Congenital pseudoarthrosis of limb	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1675361000209119	Una malformación rara de los miembros, no sindrómica, de causa genética, caracterizada por unión tardía o falta de unión de un hueso largo, que da lugar a una falsa articulación, con movilidad anormal y angulación en el lugar de la pseudoartrosis y que se manifiesta con arqueamiento anterolateral progresivo de un antebrazo o una pierna, acortamiento de la extremidad y falta de consolidación de fracturas. Los hallazgos histopatológicos típicos incluyen proliferación semejante a fibromatosis en las partes blandas, con lesiones quísticas o displásicas. Frecuentemente se asocian neurofibromatosis y displasia osteofibrosa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755224011	A rare genetic non-syndromic limb malformation with characteristics of delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405642010	A rare, genetic, non-syndromic limb malformation characterized by delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405643017	A rare, genetic, non-syndromic limb malformation characterised by delayed union or non-union of a long bone, resulting in formation of a false joint, with abnormal mobility and angulation at the pseudoarthrosis site, which manifests with progressive anterolateral forearm or leg bowing, limb shortening, and non-healing fractures. Typical histopathological findings include fibromatosis-like proliferation in the soft tissues with cystic or dysplastic lesions. Neurofibromatosis and osteofibrous dysplasia are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)