782695002: Primary dystonia DYT17 type (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\Movement disorder\enfermedad extrapiramidal\Dystonia\Torsion dystonia (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)
\enfermedad\Idiopathic disease (disorder)\Primary torsion dystonia\distonía familiar idiopática\distonía idiopática familiar, autosómica recesiva\distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)	es un[a]	distonía idiopática familiar, autosómica recesiva	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura del sistema extrapiramidal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)	interpreta	movimiento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538451000209114	distonía primaria tipo DYT17 (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538461000209111	distonía primaria tipo DYT17	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755250010	Primary dystonia DYT17 type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755251014	Primary dystonia DYT17 type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1670051000209113	Una distonía genética aislada rara que inicialmente se presenta como tortíocolis y con posterioridad progresa a distonía segmentaria o generalizada. En etapas más avanzadas de la enfermedad también se producen disfonía y disartria.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755253012	A rare genetic isolated dystonia initially presenting as torticollis and later progressing to segmental or generalized dystonia. Dysphonia and dysarthria also occur later in the disease course.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755255017	A rare genetic isolated dystonia initially presenting as torticollis and later progressing to segmental or generalised dystonia. Dysphonia and dysarthria also occur later in the disease course.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405649018	Primary dystonia, DYT17 type is a rare, genetic, isolated dystonia initially presenting as torticollis, and later progressing to segmental or generalized dystonia. Dysphonia and dysarthria also occur later in the disease course.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405650018	Primary dystonia, DYT17 type is a rare, genetic, isolated dystonia initially presenting as torticollis, and later progressing to segmental or generalised dystonia. Dysphonia and dysarthria also occur later in the disease course.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)