782720005: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno cerebeloso\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\trastorno del tronco encefálico\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del tronco encefálico\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema nervioso\anomalía congénita del sistema nervioso central\Congenital anomaly of brain (disorder)\disgenesia del cerebelo\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\hipoplasia congénita de tronco encefálico (trastorno)\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of brain (disorder)\Congenital hypoplasia of brain\hipoplasia congénita de parte del cerebro\Congenital cerebellar hypoplasia\Congenital pontocerebellar hypoplasia\hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)
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Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538911000209117	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1538921000209112	hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755469019	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10 (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755470018	Congenital pontocerebellar hypoplasia type 10	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755471019	CLP1-related pontocerebellar hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755472014	CLP1 (cleavage and polyadenylation factor I subunit 1) related pontocerebellar hypoplasia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573601000209119	Un subtipo raro de hipoplasia pontocerebelosa, de causa genética, caracterizado por retraso severo del desarrollo psicomotor, microcefalia y espasticidad progresivas, convulsiones y anomalías encefálicas que consisten en atrofia leve de cerebelo, protuberancia y cuerpo calloso y atrofia cortical con mielinización tardía. Los pacientes pueden presentar rasgos faciales dismórficos (cejas altas, arqueadas, ojos prominentes, fisuras palpebrales y pestañas largas, raíz nasal ancha e hipoplasia de las alas de la nariz) y una neuropatía axónica sensitivo-motriz. Se produce por una mutación homocigota en el gen CLP1 en el cromosoma 11q12.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755473016	A rare genetic pontocerebellar hypoplasia subtype with characteristics of severe psychomotor developmental delay, progressive microcephaly, progressive spasticity, seizures and brain abnormalities consisting of mild atrophy of the cerebellum, pons and corpus callosum and cortical atrophy with delayed myelination. Patients may present dysmorphic facial features (high arched eyebrows, prominent eyes, long palpebral fissures and eyelashes, broad nasal root and hypoplastic alae nasi) and an axonal sensorimotor neuropathy. Caused by homozygous mutation in the CLP1 gene on chromosome 11q12.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405657015	A rare, genetic, pontocerebellar hypoplasia subtype characterized by severe psychomotor developmental delay, progressive microcephaly, progressive spasticity, seizures, and brain abnormalities consisting of mild atrophy of the cerebellum, pons and corpus callosum and cortical atrophy with delayed myelination. Patients may present dysmorphic facial features (high arched eyebrows, prominent eyes, long palpebral fissures and eyelashes, broad nasal root, and hypoplastic alae nasi) and an axonal sensorimotor neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405658013	A rare, genetic, pontocerebellar hypoplasia subtype characterised by severe psychomotor developmental delay, progressive microcephaly, progressive spasticity, seizures, and brain abnormalities consisting of mild atrophy of the cerebellum, pons and corpus callosum and cortical atrophy with delayed myelination. Patients may present dysmorphic facial features (high arched eyebrows, prominent eyes, long palpebral fissures and eyelashes, broad nasal root, and hypoplastic alae nasi) and an axonal sensorimotor neuropathy.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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