782724001: Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1538991000209114 síndrome de disfunción mutisistémica del músculo liso (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539001000209114 síndrome de disfunción mutisistémica del músculo liso es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809611000209111 síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1809621000209116 síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755497013 Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755498015 Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573641000209117 Una enfermedad vascular rara, de causa genética, caracterizada por disfunción congénita del músculo liso en todo el cuerpo, que se manifiesta con enfermedad cerebrovascular, anomalías aórticas, hipoperistaltismo intestinal, vejiga hipotónica e hipertensión pulmonar. Las características sobresalientes de la enfermedad son pupilas medianamente dilatadas, sin reacción a la luz desde el nacimiento, asociadas con un conducto arterioso permeable grande y persistente. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen ACTA2 en el cromosoma 10q23. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755499011 A rare genetic vascular disease with characteristics of congenital dysfunction of smooth muscle throughout the body, manifesting with cerebrovascular disease, aortic anomalies, intestinal hypoperistalsis, hypotonic bladder and pulmonary hypertension. Congenital mid-dilated pupils non-reactive to light associated with a large, persistent patent ductus arteriosus are characteristic hallmarks of the disease. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the ACTA2 gene on chromosome 10q23. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405665017 A rare, genetic, vascular disease characterized by congenital dysfunction of smooth muscle throughout the body, manifesting with cerebrovascular disease, aortic anomalies, intestinal hypoperistalsis, hypotonic bladder, and pulmonary hypertension. Congenital mid-dilated pupils non-reactive to light associated with a large, persistent patent ductus arteriosus are characteristic hallmarks of the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405666016 A rare, genetic, vascular disease characterised by congenital dysfunction of smooth muscle throughout the body, manifesting with cerebrovascular disease, aortic anomalies, intestinal hypoperistalsis, hypotonic bladder, and pulmonary hypertension. Congenital mid-dilated pupils non-reactive to light associated with a large, persistent patent ductus arteriosus are characteristic hallmarks of the disease. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato visual	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	trastorno de músculo liso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	conducto arterioso persistente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del aparato cardiovascular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	dilatación de la pupila fija	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	trastorno pupilar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	morfología asociada	Persistent embryonic structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de conducto arterioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	sitio del hallazgo	Pupil structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	sitio del hallazgo	Smooth muscle (organ) structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	anomalía ocular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	sitio del hallazgo	Pupil structure (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	morfología asociada	Dilatation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	interpreta	tamaño de la pupila	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1538991000209114	síndrome de disfunción mutisistémica del músculo liso (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539001000209114	síndrome de disfunción mutisistémica del músculo liso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809611000209111	síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1809621000209116	síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755497013	Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755498015	Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573641000209117	Una enfermedad vascular rara, de causa genética, caracterizada por disfunción congénita del músculo liso en todo el cuerpo, que se manifiesta con enfermedad cerebrovascular, anomalías aórticas, hipoperistaltismo intestinal, vejiga hipotónica e hipertensión pulmonar. Las características sobresalientes de la enfermedad son pupilas medianamente dilatadas, sin reacción a la luz desde el nacimiento, asociadas con un conducto arterioso permeable grande y persistente. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación heterocigota en el gen ACTA2 en el cromosoma 10q23.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755499011	A rare genetic vascular disease with characteristics of congenital dysfunction of smooth muscle throughout the body, manifesting with cerebrovascular disease, aortic anomalies, intestinal hypoperistalsis, hypotonic bladder and pulmonary hypertension. Congenital mid-dilated pupils non-reactive to light associated with a large, persistent patent ductus arteriosus are characteristic hallmarks of the disease. There is evidence the disease is caused by heterozygous mutation in the ACTA2 gene on chromosome 10q23.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405665017	A rare, genetic, vascular disease characterized by congenital dysfunction of smooth muscle throughout the body, manifesting with cerebrovascular disease, aortic anomalies, intestinal hypoperistalsis, hypotonic bladder, and pulmonary hypertension. Congenital mid-dilated pupils non-reactive to light associated with a large, persistent patent ductus arteriosus are characteristic hallmarks of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405666016	A rare, genetic, vascular disease characterised by congenital dysfunction of smooth muscle throughout the body, manifesting with cerebrovascular disease, aortic anomalies, intestinal hypoperistalsis, hypotonic bladder, and pulmonary hypertension. Congenital mid-dilated pupils non-reactive to light associated with a large, persistent patent ductus arteriosus are characteristic hallmarks of the disease.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)