Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1539111000209111 | nefritis intersticial cariomegálica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1539121000209116 | nefritis intersticial cariomegálica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755546019 | Karyomegalic interstitial nephritis (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755547011 | KIN - karyomegalic interstitial nephritis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755548018 | Karyomegalic interstitial nephritis | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755549014 | Systemic karyomegaly | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1573701000209113 | Una enfermedad renal rara, de causa genética, caracterizada por nefritis tubulointersticial crónica lentamente progresiva que conduce a la enfermedad renal terminal antes de los 50 años de edad. La enfermedad se manifiesta con proteinuria leve, glucosuria y ocasionalmente anomalías en el sedimento urinario. Pueden asociarse manifestaciones extrarrenales leves, como infecciones recurrentes del tracto respiratorio superior y pruebas funcionales hepáticas anormales. La biopsia renal revela fibrosis intersticial crónica severa y cambios tubulares, así como células epiteliales tubulares cariomegálicas características que recubren los túbulos proximales y distales y núcleos hipercromáticos agrandados. Se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen FAN1 en el cromosoma 15q. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755443013 | A rare genetic renal disease with characteristics of slowly progressive chronic tubulointerstitial nephritis leading to end-stage renal disease before the age of 50 years. The disease manifests mild proteinuria, glucosuria and occasionally urinary sediment abnormalities. Mild extrarenal manifestations such as recurrent upper respiratory tract infections and abnormal liver function tests may be associated. Renal biopsy reveals severe chronic interstitial fibrosis and tubular changes as well as hallmark karyomegalic tubular epithelial cells which line the proximal and distal tubules and have enlarged hyperchromatic nuclei. Caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the FAN1 gene on chromosome 15q. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405677010 | A rare, genetic renal disease characterized by slowly progressive, chronic, tubulointerstitial nephritis, leading to end-stage renal disease before the age of 50 years, manifesting with mild proteinuria, glucosuria and, occasionally, urinary sediment abnormalities (mainly hematuria). Mild extrarenal manifestations, such as recurrent upper respiratory tract infections and abnormal liver function tests, may be associated. Renal biopsy reveals severe, chronic, interstitial fibrosis and tubular changes, as well as hallmark karyomegalic tubular epithelial cells which line the proximal and distal tubules and have enlarged, hyperchromatic nuclei. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405678017 | A rare, genetic renal disease characterised by slowly progressive, chronic, tubulointerstitial nephritis, leading to end-stage renal disease before the age of 50 years, manifesting with mild proteinuria, glucosuria and, occasionally, urinary sediment abnormalities (mainly haematuria). Mild extrarenal manifestations, such as recurrent upper respiratory tract infections and abnormal liver function tests, may be associated. Renal biopsy reveals severe, chronic, interstitial fibrosis and tubular changes, as well as hallmark karyomegalic tubular epithelial cells which line the proximal and distal tubules and have enlarged, hyperchromatic nuclei. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR