782744007: Lipoic acid synthetase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the central nervous system (disorder)\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)
\enfermedad\enfermedad metabólica\citopatía mitocondrial\deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539211000209118 deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539221000209113 deficiencia de sintetasa de ácido lipoico es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755567019 Lipoic acid synthetase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755568012 Lipoic acid synthetase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573741000209110 Una enfermedad neurometabólica rara caracterizada por comienzo de convulsiones en el período neonatal (a menudo intratables), hipotonía muscular, dificultades alimentarias (succión y/o deglución débiles) y retraso psicomotor leve a severo, asociado con hiperglicinemia no cetósica, revelada típicamente mediante el análisis bioquímico. También pueden asociarse problemas respiratorios (apnea, acidosis respiratoria aguda), letargo, hipoacusia, microcefalia y espasticidad con signos piramidales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755569016 A rare neurometabolic disease characterized by a neonatal onset of seizures (often intractable), muscular hypotonia, feeding difficulties (poor sucking and/or swallowing) and mild to severe psychomotor delay, associated with nonketotic hyperglycinemia typically revealed by biochemical analysis. Respiratory problems (apnea, acute respiratory acidosis), lethargy, hearing loss, microcephaly and spasticity with pyramidal signs may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755570015 A rare neurometabolic disease characterised by a neonatal onset of seizures (often intractable), muscular hypotonia, feeding difficulties (poor sucking and/or swallowing) and mild to severe psychomotor delay, associated with nonketotic hyperglycinaemia typically revealed by biochemical analysis. Respiratory problems (apnoea, acute respiratory acidosis), lethargy, hearing loss, microcephaly and spasticity with pyramidal signs may also be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	es un[a]	Disorder of the central nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	sitio del hallazgo	Structure of central nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	es un[a]	citopatía mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539211000209118	deficiencia de sintetasa de ácido lipoico (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539221000209113	deficiencia de sintetasa de ácido lipoico	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755567019	Lipoic acid synthetase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
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1573741000209110	Una enfermedad neurometabólica rara caracterizada por comienzo de convulsiones en el período neonatal (a menudo intratables), hipotonía muscular, dificultades alimentarias (succión y/o deglución débiles) y retraso psicomotor leve a severo, asociado con hiperglicinemia no cetósica, revelada típicamente mediante el análisis bioquímico. También pueden asociarse problemas respiratorios (apnea, acidosis respiratoria aguda), letargo, hipoacusia, microcefalia y espasticidad con signos piramidales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755569016	A rare neurometabolic disease characterized by a neonatal onset of seizures (often intractable), muscular hypotonia, feeding difficulties (poor sucking and/or swallowing) and mild to severe psychomotor delay, associated with nonketotic hyperglycinemia typically revealed by biochemical analysis. Respiratory problems (apnea, acute respiratory acidosis), lethargy, hearing loss, microcephaly and spasticity with pyramidal signs may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755570015	A rare neurometabolic disease characterised by a neonatal onset of seizures (often intractable), muscular hypotonia, feeding difficulties (poor sucking and/or swallowing) and mild to severe psychomotor delay, associated with nonketotic hyperglycinaemia typically revealed by biochemical analysis. Respiratory problems (apnoea, acute respiratory acidosis), lethargy, hearing loss, microcephaly and spasticity with pyramidal signs may also be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)