782756008: Familial episodic pain syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\nervio periférico - hallazgo\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)

\Neurological finding\hallazgo sensitivo en el sistema nervioso\...

\Finding of sensation by site (finding)\hallazgo relacionado con dolor en un sitio anatómico (hallazgo)\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)

\hallazgo relacionado con el dolor y la sensibilidad (hallazgo)\Pain\hallazgo relacionado con dolor en un sitio anatómico (hallazgo)\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\Autosomal dominant hereditary disorder\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Neuropathy (disorder)\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\Disorder of the peripheral nervous system\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\enfermedad\enfermedad familiar\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\enfermedad de nervio periférico (trastorno)\síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539411000209117 síndrome de dolor episódico familiar (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539421000209112 síndrome de dolor episódico familiar es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755631016 Familial episodic pain syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755632011 Familial episodic pain syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755633018 FEPS - familial episodic pain syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573841000209116 Una neuropatía periférica rara, de causa genética, caracterizada por dolor intenso estereotipado episódico que se produce en forma predominante en la porción superior del cuerpo o en los miembros inferiores en varios miembros de una familia. El dolor es desencadenado o exacerbado por fatiga, exposición al frío, ayuno, cambios climáticos y/o estrés físico o ejercicio y puede disminuir o no con la edad. Pueden asociarse sudoración y otras manifestaciones como taquicardia, dificultad respiratoria y palidez generalizada. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755634012 A rare genetic peripheral neuropathy disorder characterized by recurrent stereotyped episodic intense pain occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family. The pain is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations such as tachycardia, breathing difficulties and generalized pallor may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755635013 A rare genetic peripheral neuropathy disorder characterised by recurrent stereotyped episodic intense pain occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family. The pain is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations such as tachycardia, breathing difficulties and generalised pallor may be associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405703016 A rare genetic peripheral neuropathy characterized by recurrent, stereotyped, episodic intense pain, occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family, which is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations, such as tachycardia, breathing difficulties and generalized pallor, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405704010 A rare genetic peripheral neuropathy characterised by recurrent, stereotyped, episodic intense pain, occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family, which is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations, such as tachycardia, breathing difficulties and generalised pallor, may be associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	es un[a]	Autosomal dominant hereditary disorder	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno caracterizado por dolor	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	es un[a]	hallazgo relacionado con dolor en un sitio anatómico (hallazgo)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad familiar	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	es un[a]	enfermedad de nervio periférico (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de nervio periférico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

conjunto de referencias atributo-valor de motivo de inactivación de descripciones

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539411000209117	síndrome de dolor episódico familiar (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539421000209112	síndrome de dolor episódico familiar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755631016	Familial episodic pain syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755632011	Familial episodic pain syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755633018	FEPS - familial episodic pain syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573841000209116	Una neuropatía periférica rara, de causa genética, caracterizada por dolor intenso estereotipado episódico que se produce en forma predominante en la porción superior del cuerpo o en los miembros inferiores en varios miembros de una familia. El dolor es desencadenado o exacerbado por fatiga, exposición al frío, ayuno, cambios climáticos y/o estrés físico o ejercicio y puede disminuir o no con la edad. Pueden asociarse sudoración y otras manifestaciones como taquicardia, dificultad respiratoria y palidez generalizada.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755634012	A rare genetic peripheral neuropathy disorder characterized by recurrent stereotyped episodic intense pain occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family. The pain is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations such as tachycardia, breathing difficulties and generalized pallor may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755635013	A rare genetic peripheral neuropathy disorder characterised by recurrent stereotyped episodic intense pain occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family. The pain is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations such as tachycardia, breathing difficulties and generalised pallor may be associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405703016	A rare genetic peripheral neuropathy characterized by recurrent, stereotyped, episodic intense pain, occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family, which is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations, such as tachycardia, breathing difficulties and generalized pallor, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405704010	A rare genetic peripheral neuropathy characterised by recurrent, stereotyped, episodic intense pain, occurring predominantly in either the upper body or lower limbs in several members of a family, which is triggered or exacerbated by fatigue, cold exposure, fasting, weather changes and/or physical stress or exertion and may or may not diminish with age. Sweating and other manifestations, such as tachycardia, breathing difficulties and generalised pallor, may be associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)