Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1539471000209113 | anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | es | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1539481000209111 | anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755642013 | X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia (disorder) | en | descripción completa | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755644014 | X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755648012 | X-linked dyserythropoietic anaemia with abnormal platelets and neutropenia | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1573861000209117 | Un trastorno raro de anemia diseritropoyética constitucional, de causa genética, caracterizado por anemia moderada a severa sin trombocitopenia, grados variables de neutropenia y hallazgos en la biopsia de médula ósea caracterizados por displasia de tres linajes e hipocelularidad de los linajes eritroide y granulocítico. Los hallazgos en sangre periférica incluyen anisocitosis, macrocitosis, poiquilocitosis, eliptocitosis y eritrocitos fragmentados. Se produce por una mutación en el gen GAT1 en el cromosoma Xp11. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3755645010 | A rare genetic constitutional dyserythropoietic anemia disorder characterized by moderate to severe anemia without thrombocytopenia, variable degrees of neutropenia and bone marrow biopsy findings of trilineage dysplasia and hypocellularity of erythroid and granulocytic lineages. Peripheral blood findings include anisocytosis, macrocytosis, poikilocytosis, elliptocytes, and fragmented erythrocytes. Caused by mutation in the GATA1 gene on chromosome Xp11. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3755646011 | A rare genetic constitutional dyserythropoietic anaemia disorder characterised by moderate to severe anaemia without thrombocytopenia, variable degrees of neutropenia and bone marrow biopsy findings of trilineage dysplasia and hypocellularity of erythroid and granulocytic lineages. Peripheral blood findings include anisocytosis, macrocytosis, poikilocytosis, elliptocytes, and fragmented erythrocytes. Caused by mutation in the GATA1 gene on chromosome Xp11. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405709017 | X-linked dyserythropoietic anemia with abnormal platelets and neutropenia is a rare, genetic, constitutional dyserythropoietic anemia disorder characterized by moderate to severe anemia without thrombocytopenia, variable degrees of neutropenia, and bone marrow biopsy findings of trilineage dysplasia and hypocellularity of erythroid and granulocytic lineages. Peripheral blood findings include anisocytosis, macrocytosis, poikilocytosis, elliptocytes, and fragmented erythrocytes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5405710010 | X-linked dyserythropoietic anaemia with abnormal platelets and neutropenia is a rare, genetic, constitutional dyserythropoietic anaemia disorder characterised by moderate to severe anaemia without thrombocytopenia, variable degrees of neutropenia, and bone marrow biopsy findings of trilineage dysplasia and hypocellularity of erythroid and granulocytic lineages. Peripheral blood findings include anisocytosis, macrocytosis, poikilocytosis, elliptocytes, and fragmented erythrocytes. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | es un[a] | Congenital dyserythropoietic anaemia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | es un[a] | neutropenia congénita | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | es un[a] | Hereditary white blood cell disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | interpreta | Measurement of total haemoglobin concentration | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 4 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | es un[a] | síndrome de plaquetas gigantes | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | Pathological process (attribute) | Abnormal immune process (qualifier value) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | tiene interpretación | anormal | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | interpreta | función hemostática | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | ocurrencia | congénito | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | interpreta | Neutrophil count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 3 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | sitio del hallazgo | eritrocito (célula) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 5 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | tiene interpretación | por debajo del rango de referencia | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | interpreta | Red blood cell count | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 2 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | Due to | producción de eritrocitos disminuida | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 6 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | interpreta | función hemostática | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 7 | |
| anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) | es un[a] | enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR