782771007: Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome hepatocerebrorenal form (disorder)

\Viscus structure finding (finding)\órgano abdominal - hallazgo\...

\hallazgo de riñón\nefropatía\...

\Hereditary nephropathy (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)

\Disorder of renal parenchyma (disorder)\trastorno tubular renal\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)

\nefropatía metabólica\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)

\Head finding (finding)\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)

\hallazgo en el sistema nervioso central\hallazgo en el cerebro\Disorder of brain (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)
\hallazgo en el sistema nervioso central\Disorder of the central nervous system (disorder)\Disorder of brain (disorder)\síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539631000209113 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539641000209116 síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755705014 Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755706010 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome hepatocerebrorenal form (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755707018 Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome hepatocerebrorenal form en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573901000209111 Un síndrome raro de depleción del ADN mitocondrial, de causa genética, caracterizado por hepatopatía de comienzo neonatal o al comienzo de la lactancia (que se manifiesta con hepatomegalia, colestasis, aumento de las transaminasas, coagulopatía, hipoalbuminemia, ascitis y/o insuficiencia hepática), asociado con tubulopatía renal y manifestaciones neurodegenerativas progresivas, que incluyen atrofia muscular, hiporreflexia, ataxia, neuropatía sensitiva, epilepsia, hipoacusia neurosensitiva, regresión psicomotriz, atetosis, nistagmo y/u oftalmoplejía. Los pacientes típicamente se presentan con vómitos recurrentes, falta de progreso severa, dificultades alimentarias e hipoglucemia en ayunas. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3761537018 A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminaemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycaemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761538011 A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycemia. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405711014 A rare, genetic, mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405712019 A rare, genetic, mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminaemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycaemia. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del tubo digestivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	Disorder of brain (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	depleción del ADN mitocondrial	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	trastorno tubular renal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema nervioso	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	trastorno metabólico y genético que afecta el hígado	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	Hereditary nephropathy (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	sitio del hallazgo	cerebro	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	sitio del hallazgo	Liver structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	sitio del hallazgo	Renal tubule structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	nefropatía metabólica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es un[a]	trastorno del aparato digestivo específico del feto O recién nacido (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Characteristic

Refinability

Reference Sets

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539631000209113	síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539641000209116	síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebrorrenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755705014	Mitochondrial DNA depletion syndrome hepatocerebrorenal form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755706010	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome hepatocerebrorenal form (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755707018	Mitochondrial deoxyribonucleic acid depletion syndrome hepatocerebrorenal form	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573901000209111	Un síndrome raro de depleción del ADN mitocondrial, de causa genética, caracterizado por hepatopatía de comienzo neonatal o al comienzo de la lactancia (que se manifiesta con hepatomegalia, colestasis, aumento de las transaminasas, coagulopatía, hipoalbuminemia, ascitis y/o insuficiencia hepática), asociado con tubulopatía renal y manifestaciones neurodegenerativas progresivas, que incluyen atrofia muscular, hiporreflexia, ataxia, neuropatía sensitiva, epilepsia, hipoacusia neurosensitiva, regresión psicomotriz, atetosis, nistagmo y/u oftalmoplejía. Los pacientes típicamente se presentan con vómitos recurrentes, falta de progreso severa, dificultades alimentarias e hipoglucemia en ayunas.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3761537018	A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminaemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycaemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3761538011	A rare genetic mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycemia.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405711014	A rare, genetic, mitochondrial DNA depletion syndrome characterized by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5405712019	A rare, genetic, mitochondrial DNA depletion syndrome characterised by neonatal or early-infantile onset hepatopathy (manifesting with hepatomegaly, cholestasis, increased transaminases, coagulopathy, hypoalbuminaemia, ascites, and/or liver failure), associated with renal tubulopathy and progressive neurodegenerative manifestations, which include muscular atrophy, hyporeflexia, ataxia, sensory neuropathy, epilepsy, sensorineural hearing impairment, psychomotor regression, athetosis, nystagmus, and/or ophthalmoplegia. Patients typically present with recurrent vomiting, severe failure to thrive, feeding difficulties, and fasting hypoglycaemia.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)