782783009: Oculoauriculofrontonasal syndrome (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\Head finding (finding)\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\hallazgo relacionado con el cráneo (hallazgo)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)

\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of skull (disorder)\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\síndrome de malformaciones múltiples con anomalías faciales como característica principal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\alteración congénita de huesos del cráneo y de la cara\Congenital anomaly of skull (disorder)\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\disostosis\disostosis de hueso craneal\Frontonasal dysplasia sequence\síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1539771000209119 síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1539781000209116 síndrome oculoauriculofrontonasal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755747013 Oculoauriculofrontonasal syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755748015 Oculoauriculofrontonasal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755749011 OAFNS - oculoauriculofrontonasal syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573971000209118 Un síndrome raro de disostosis caracterizado por fisuras craneofaciales medianas de estructuras frontonasomaxilares asociadas con malformaciones auriculomandibulares. El síndrome se manifiesta con características faciales muy variables que incluyen hipertelorismo, coloboma de párpado, distopía orbitaria, dermoide epibulbar, anomalías nasales (por ejemplo, puente nasal ancho, nariz bífida, fosas nasales ampliamente separadas semejantes a hendiduras, displasia de huesos nasales), displasia de pabellones auriculares y del oído medio (microtia, estenosis aural, apéndices/fositas preauriculares). Fisura de labio/paladar, hipoplasia mandibular/maxilar y asimetría facial. Frecuentemente se asocian anomalías intracraneales y extra-craneofaciales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3755750011 A rare dysostosis syndrome with characteristics of vertical median craniofacial clefting of fronto-naso-maxillary structures associated with auriculo-mandibular malformations. The syndrome manifests with highly variable craniofacial features which include hypertelorism, eyelid coloboma, orbital dystopia, epibulbar dermoid, nasal anomalies (for example wide nasal bridge, bifid nose, widely separated, slit-like nares, nasal bone dysplasia), auricular and middle ear dysplasia (microtia, aural stenosis, pre-auricular skin tags/pits), cleft lip/palate, mandibular/maxillary hypoplasia and facial asymmetry. Intracranial abnormalities and extra-craniofacial features are frequently associated. en definición Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408325011 A rare dysostosis syndrome characterized by vertical, median craniofacial clefting of fronto-naso-maxillary structures associated with auriculo-mandibular malformations, manifesting with highly variable craniofacial features which include hypertelorism, eyelid colobomas, orbital dystopia, epibulbar dermoids, nasal anomalies (e.g. wide nasal bridge, bifid nose, widely separated, slit-like nares, nasal bone dysplasia), auricular and middle ear dysplasia (microtia, aural stenosis, pre-auricular skin tags/pits), cleft lip/palate, mandibular/maxillary hypoplasia and facial asymmetry. Intracranial abnormalities and extra-craniofacial features are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408326012 A rare dysostosis syndrome characterised by vertical, median craniofacial clefting of fronto-naso-maxillary structures associated with auriculo-mandibular malformations, manifesting with highly variable craniofacial features which include hypertelorism, eyelid colobomas, orbital dystopia, epibulbar dermoids, nasal anomalies (e.g. wide nasal bridge, bifid nose, widely separated, slit-like nares, nasal bone dysplasia), auricular and middle ear dysplasia (microtia, aural stenosis, pre-auricular skin tags/pits), cleft lip/palate, mandibular/maxillary hypoplasia and facial asymmetry. Intracranial abnormalities and extra-craniofacial features are frequently associated. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	es un[a]	Frontonasal dysplasia sequence	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura ósea del cráneo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de la cara	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1539771000209119	síndrome oculoauriculofrontonasal (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1539781000209116	síndrome oculoauriculofrontonasal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755747013	Oculoauriculofrontonasal syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755748015	Oculoauriculofrontonasal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3755749011	OAFNS - oculoauriculofrontonasal syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1573971000209118	Un síndrome raro de disostosis caracterizado por fisuras craneofaciales medianas de estructuras frontonasomaxilares asociadas con malformaciones auriculomandibulares. El síndrome se manifiesta con características faciales muy variables que incluyen hipertelorismo, coloboma de párpado, distopía orbitaria, dermoide epibulbar, anomalías nasales (por ejemplo, puente nasal ancho, nariz bífida, fosas nasales ampliamente separadas semejantes a hendiduras, displasia de huesos nasales), displasia de pabellones auriculares y del oído medio (microtia, estenosis aural, apéndices/fositas preauriculares). Fisura de labio/paladar, hipoplasia mandibular/maxilar y asimetría facial. Frecuentemente se asocian anomalías intracraneales y extra-craneofaciales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3755750011	A rare dysostosis syndrome with characteristics of vertical median craniofacial clefting of fronto-naso-maxillary structures associated with auriculo-mandibular malformations. The syndrome manifests with highly variable craniofacial features which include hypertelorism, eyelid coloboma, orbital dystopia, epibulbar dermoid, nasal anomalies (for example wide nasal bridge, bifid nose, widely separated, slit-like nares, nasal bone dysplasia), auricular and middle ear dysplasia (microtia, aural stenosis, pre-auricular skin tags/pits), cleft lip/palate, mandibular/maxillary hypoplasia and facial asymmetry. Intracranial abnormalities and extra-craniofacial features are frequently associated.	en	definición	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408325011	A rare dysostosis syndrome characterized by vertical, median craniofacial clefting of fronto-naso-maxillary structures associated with auriculo-mandibular malformations, manifesting with highly variable craniofacial features which include hypertelorism, eyelid colobomas, orbital dystopia, epibulbar dermoids, nasal anomalies (e.g. wide nasal bridge, bifid nose, widely separated, slit-like nares, nasal bone dysplasia), auricular and middle ear dysplasia (microtia, aural stenosis, pre-auricular skin tags/pits), cleft lip/palate, mandibular/maxillary hypoplasia and facial asymmetry. Intracranial abnormalities and extra-craniofacial features are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5408326012	A rare dysostosis syndrome characterised by vertical, median craniofacial clefting of fronto-naso-maxillary structures associated with auriculo-mandibular malformations, manifesting with highly variable craniofacial features which include hypertelorism, eyelid colobomas, orbital dystopia, epibulbar dermoids, nasal anomalies (e.g. wide nasal bridge, bifid nose, widely separated, slit-like nares, nasal bone dysplasia), auricular and middle ear dysplasia (microtia, aural stenosis, pre-auricular skin tags/pits), cleft lip/palate, mandibular/maxillary hypoplasia and facial asymmetry. Intracranial abnormalities and extra-craniofacial features are frequently associated.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)