Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2019. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 1540591000209119 | síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 1540601000209114 | síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756085012 | Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 3756086013 | Primary microcephaly, epilepsy, permanent neonatal diabetes syndrome (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 1574151000209111 | Una enfermedad neurológica de causa genética, rara, caracterizada por microcefalia congénita, encefalopatía epiléptica severa de comienzo temprano (que se manifiesta como convulsiones mioclónicas y/o tonicoclónicas intratables), diabetes mellitus neonatal insulinodependiente permanente y retraso generalizado y severo del desarrollo. Frecuentemente se asocian hipotonía muscular, anomalías esqueléticas, dificultades alimentarias y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente estrecha, fosas nasales en anteversión, boca pequeña con filtrum profundo, bermellón de labio superior con forma de tienda). Las RM encefálicas revelan atrofia cerebral con simplificación de las circunvoluciones corticales y aplasia/hipoplasia del cuerpo calloso. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen IER3IP1 en el cromosoma 18q21. | es | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 3756087016 | A rare genetic neurologic disease with characteristics of congenital microcephaly, severe early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. There is evidence the disease is caused by homozygous or compound heterozygous mutation in the IER3IP1 gene on chromosome 18q21. | en | definición | Inactive | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408339011 | Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome is a rare, genetic, neurologic disease characterized by congenital microcephaly, severe, early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent, neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus, and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties, and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 5408340013 | Primary microcephaly-epilepsy-permanent neonatal diabetes syndrome is a rare, genetic, neurologic disease characterised by congenital microcephaly, severe, early-onset epileptic encephalopathy (manifesting as intractable, myoclonic and/or tonic-clonic seizures), permanent, neonatal, insulin-dependent diabetes mellitus, and severe global developmental delay. Muscular hypotonia, skeletal abnormalities, feeding difficulties, and dysmorphic facial features (including narrow forehead, anteverted nares, small mouth with deep philtrum, tented upper lip vermilion) are frequently associated. Brain MRI reveals cerebral atrophy with cortical gyral simplification and aplasia/hypoplasia of the corpus callosum. | en | definición | Active | letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
Reference Sets
FHIR